Pressemeldungen

Presseinfo: Innovative Diagnostik verändert die Kinder- und Jugendmedizin

03.06.2013


(c) Universitätsklinik Düsseldorf. Pressefotos s. http://www.dgkj.de/presse

Ausblick auf den Kinder- und Jugendärztekongress 2013

Der Blick in den Körper, seit Jahrzehnten ein selbstverständliches Verfahren, um Krankheiten zu erkennen und einzuschätzen. Schon das Ungeborene, seine Organe und Blutströme können in faszi­nierenden 3D/4D-Bildern betrachtet werden: mittlerweile fast Normalität für werdende Eltern.

So schonend und eindeutig wie irgend möglich müssen die diagnostischen Verfahren sein, und in der Kinder- und Jugendmedizin sollen zudem noch Entwicklung und Wachstum des Patienten möglichst unbelastet bleiben, betont Prof. Dr. Ertan Mayatepek von der Unikinderklinik in Düsseldorf. Er hat die immensen Entwicklungssprünge der „neuen diagnostischen Methoden“ in den Mittelpunkt des dies­jährigen Kinder- und Jugendärztekongresses gerückt, zu dem im September mehr als zweitausend Kinder- und Jugendärztinnen und –ärzte nach Düsseldorf kommen werden.

International renommierte Ärzte und Wissenschaftler werden auf dieser Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) unter anderem über die Fortschritte in der Gen­diagnostik und deren Auswirkungen auf die ärztliche Tätigkeit berichten. Insbesondere die Techniken zur Sequenzierung von Genen, die als „Next-Generation Sequencing“ zusammengefasst werden, werden in absehbarerer Zeit Einzug in den klinischen Alltag halten und stehen im Mittelpunkt des Kongresses. PD Dr. Thomas Meissner, der gemeinsam mit Prof. Mayatepek die wissenschaftliche Leitung der Tagung übernommen hat, beschreibt die Innovationskraft dieser neuen Verfahren als enormen Gewinn, aber auch als große Herausforderung an die Kinder- und Jugendmedizin.

“Exome Sequencing will change your life (as a paediatrician)!”

So lautet der Titel einer der geplanten Sitzungen zu diesem Themenkomplex. Nicht übertrieben, urteilt Thomas Meissner, denn die neuen, extrem leistungsfähigen neuen Methoden sind geeignet, in naher Zukunft die tradierten diagnostischen Konzepte insbesondere für angeborene Erkrankungen auf den Kopf zu stellen. Diese Umkehrung lässt sich schon jetzt anhand des „Exome Sequencing“ ablesen, bei dem ca. 22.000 menschliche Gene in einer Untersuchung analysiert werden: In der wis­senschaftlichen Literatur finden sich bereits mehrere Beispiele in denen eine angeborene Erkrankung über das Exome Sequencing identifiziert werden konnte.

Wenn heute ein Kind wegen neurologischer Auffälligkeiten oder Entwicklungsverzögerungen gezielt untersucht wird, steht zu Beginn der bisherigen Diagnostik meist die stationäre Aufnahme und eine Reihe unterschiedlichster diagnostischer Verfahren, von der umfassenden klinischen Untersuchung bis zu bildgebenden Verfahren und der Spezialdiagnostik über Laborwerte aus Blut und Urin. Die Wartezeit auf die biochemischen Ergebnisse variiert von einer Woche bis zu mehreren Monaten für seltene Verfahren, bei denen z.B. erst mehrere Proben gesammelt werden müssen oder bei Erkran­kungen, bei denen die Enzymaktivität in angezüchteten Hautzellen des Patienten gemessen wird. Auch die konventionelle genetische Diagnostik kann zeitaufwändig sein, wenn mehrere Gene eine Erkrankung verursachen können und eine Analyse schrittweise erfolgt. Durchschnittlich nach einem Vierteljahr steht dann, basierend auf den ersten Ergebnissen, das Beratungsgespräch mit den Eltern an.

Durch das Exome Sequencing , so erläutert Thomas Meissner, wird der diagnostische Prozess umge­kehrt und möglicherweise enorm verkürzt: Besteht bei einem Kind zum Beispiel bei einer Untersu­chung auf Grund eines klinischen Symptoms der Verdacht auf eine genetische Erkrankung, könnten gendiagnostische Verfahren wie die Exomsequenzierung, relevante Abweichungen feststellen, die auf spezielle Krankheiten hindeuten. Welche dieser Mutationen könnte zum Zustand des Kindes pas­sen? Hier erst setzt die klassische biochemische Diagnostik ein, die eventuell sogar ambulant vorge­nommen werden kann, was dem Kind einen Krankenhausaufenthalt erspart. Die Wartezeit von Ver­dacht bis zur bestätigten Diagnose und der individuellen Therapie würde in diesem Verlauf nur wenige Wochen dauern.

Viele Chancen, aber auch Risiken

Impulse für die Praxisrelevanz erwarten die DGKJ-Kongressleiter auch von den niederländischen Professoren für klinische Chemie bzw. medizinische Genetik der Radboud University in Nijmegen, Prof. Ron Wevers und Prof. Han Brunner, die als Gastredner ihre aktuellen Erfahrungen schildern werden. In einem Modellprojekt haben diese Wissenschaftler bereits 500 Patienten mit verschiede­nen genetisch bedingten klinischen Problemen wie mentaler Retardierung, Bewegungsstörung, Blindheit oder Taubheit untersucht.

Erste Ergebnisse zeigen, dass die molekulare Diagnostik bei einem erheblichen Anteil der Patienten schon heute richtungsweisend ist. Damit wird die Umkehrung des diagnostischen Prozesses Realität: Wenn eine genetische Erkrankung vermutet wird, steht am Anfang der Diagnostik das Exome Sequencing als eine Art Screening gefolgt von gezielter biochemischer Bestätigungsdiagnostik. In den kommenden Jahren wird das Wissen über die genetischen Ursachen von Erkrankungen weiter rapide zunehmen. Damit werden sich die Möglichkeiten der Methode weiter deutlich verbessern, so dass zukünftig viele bislang unbekannte Erkrankungen aufgeklärt werden können.

Das Exome Sequencing wird aber nicht nur monogenetischen Erkrankungen vorbehalten sein. Prof. Dr. Han Brunner schätzt, dass einer von sechzehn Menschen im Laufe des Lebens an einer seltenen Erkrankung leidet. Diese Erkrankungen werden oft gar nicht, nicht richtig oder zu spät erkannt. Zahl­reiche Arztbesuche sind die Folge, bis nach einer längeren Zeit eine spezielle Erkrankung entdeckt wird. „Da bei vielen Erkrankungen genetische Aspekte eine Rolle spielen, könnte in Zukunft auch bei solchen Erkrankungen ein Exome Sequencing der erste diagnostische Schritt werden“, lautet die Prognose des Genetikers. Auch das Verständnis der beteiligten Gene und Stoffwechselwege bei häu­figen Erkrankungen wird zunehmen.

Hier werden aber auch die Risiken der Methode klar: Wer möchte sein genetisches Risikoprofil für verschiedenste Erkrankungen kennen? Was bedeutet zum Beispiel ein fünffach erhöhtes Risiko für eine spezielle Krebsform für den Einzelnen? Für wen und für welche Erkrankungen ist eine genetische Diagnostik überhaupt sinnvoll? Wer kann adäquat beraten? Welche diagnostischen Maßnahmen schließen sich der genetischen Diagnostik an? Schon heute wird Diagnostik aus Speichelproben kommerziell für Jeden verfügbar angeboten. Die Probleme, die damit verbunden sein können, sind in ihrer Gesamtheit derzeit noch gar nicht absehbar. Exome Sequencing ist eine neue Methodik mit vielen Chancen, aber auch vielen Risiken. Zweifelsohne wird sie die Medizin - und die Kinder- und Jugendmedizin - verändern.

Der Kongress

Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) tagt vom 12. – 15. September 2013 gemeinsam mit den Fachgesellschaften für Kinderchirurgie, Pädiatrische Immunologie, Sozialpädia­trie und Jugendmedizin sowie dem Berufsverband Kinderkrankenpflege im CCD Congress Center Düs­seldorf. Neben „neuen diagnostischen Methoden“ stehen auch die Pharmakotherapie bei Kindern sowie die Infektiologie und Immunologie im Zentrum. Das dreitägige Programm umfasst darüber hinaus ein breites Spektrum von Themen rund um die Kindergesundheit. Das Programm und alle Informationen zum Kongress finden Sie online unter www.dgkj2013.de.

Gern stehen Ihnen unsere Experten schon im Vorfeld des Kongresses zur Verfügung.

 

Pressefotos finden Sie hier zum Download.

Pressekontakt:
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
Dr. Sybille Lunau | Referentin Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Chausseestr. 128/129 | 10115 Berlin
Tel.: +49 30 3087779-14 | Fax: +49 30 3087779-99
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