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Seltene Erkrankungen von Neugeborenen: Richtiges Timing ist lebensentscheidend

24.02.2011

Der 28. Februar ist der „Tag der Seltenen Erkrankungen“

Berlin, 24.02.2011. – 99% aller Babys in Deutschland werden 48 bis 72 Stunden nach ihrer Geburt gescreent: Ein Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen gibt Auskunft, ob das Kind unter einer der 14 angeborenen Erkrankungen leidet, nach denen im Neugeborenenscreening gefahndet wird. Als „selten“ werden Erkrankungen bezeichnet, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen – von den rund 30.000 bekannten Krank­heiten werden immerhin 7.000 bis 8.000 als selten eingestuft, und die Zahl der Betroffenen in Deutschland wird auf vier Millionen geschätzt. Gut 80 % dieser seltenen Krankheitsbilder sind genetisch bedingt, nahezu die Hälfte tritt bereits im Kindes- und Jugendalter auf, oft schon bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren.

Mit der routinemäßigen Durchführung des Neugeborenenscreenings können schwere seltene Hormonstörungen und Stoffwechselerkrankungen frühzeitig festgestellt und rechtzeitig behandelt werden. Dieses muss z.B. bei der Phenylketonurie oder der Ahornsiruperkrankung unmittelbar nach Diagnose geschehen, um lebenslange Schädigungen oder gar den Tod des Kindes zu verhindern.

Dank des Neugeborenenscreenings konnte alleine zwischen 2005 und 2008 bei fast 2.000 neugeborenen Kindern in Deutschland [i] (entspricht einer Inzidenz von 1 : 1.482) die dringend benötigte Therapie ihrer seltenen Erkrankungen zu einem optimalen Zeitpunkt eingeleitet werden.   

Eine Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, die vor wenigen Tagen vorgestellt wurde, hat weitere Erfolge zu vermelden: Rund 95% der Kinder, bei denen eine der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings nachgewiesen wurde, führen heute dank der optimalen Therapie ein normales Leben und können sich gut entwickeln.[ii]

Vor dem Hintergrund dieser „Präventionserfolge“ begrüßt die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) die jüngst vom Gemeinsamen Bundesausschuss und unter Zustimmung des Bundesgesundheitsministeriums aktualisierten Kinder-Richtlinien, da sie den bewährten Ablauf des Neugeborenenscreenings auch im Rahmen der engen Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) erhalten können. Das 2009 verabschiedete GenDG ließ viele Kinder- und Jugendärzte um den Erhalt des erfolgreichen Neugeborenenscreenings fürchten: Insbesondere der sehr streng gefasste Arztvorbehalt für alle Stufen des Verfahrens war mit dem medizinisch notwendigerweise engen Zeitkorridor zwischen Einwilligung, Probenentnahme und evtl. Behandlungsbeginn kaum kompatibel. Die jetzt angepassten Kinder-Richtlinien haben manche Hürde entschärfen können, so kann die elterliche Einwilligung nun bereits vor Geburt des Kindes erteilt werden, und auch bei Hausgeburten ermöglichen die Richtlinien eine Teilnahme am Screeningverfahren. Die praktische Umsetzbarkeit und die Auswirkung der neuen Richtlinien auf die Teilnahmequoten wird die DGKJ auch in Zukunft kritisch beobachten.

Die Anpassung des erweiterten Neugeborenenscreenings an das Gendiagnostikgesetz tritt in Kraft, sobald die neuen Kinder-Richtlinien im Bundesanzeiger veröffentlicht werden.

Nach den erfolgreichen Bemühungen für das Neugeborenenscreening bleibt ein weiteres Problem aus dem Bereich der seltenen Erkrankungen leider bestehen: die Absicherung der kompetenten ambulanten Versorgung an Kliniken. In der Pädiatrie sind hierfür vor allem die Spezialambulanzen an Hochschulkliniken und an Krankenhäusern der Maximalversorgung zuständig – nicht selten stellen sie die einzige medizinische Anlaufstelle für bestimmte Patientengruppen mit seltenen Erkrankungen, wie z.B. Stoffwechselstörungen oder neurodegenerativen Krankheiten, dar. Gerade diese für die Versorgung seltener Erkrankungen tragenden pädiatrischen Spezialambulanzen sind heute jedoch gefährdet, da sie im ambulanten Sektor nicht ausreichend refinanziert sind. Die in den letzten Jahren verbesserten Abrechnungsmöglichkeiten für hoch spezialisierte ambulante Leistungen nach § 116b SGB V oder 120 Abs. 2 SGB V konnten die bestehenden Finanzierungsprobleme bisher nicht zufriedenstellend lösen. Lediglich Spezialambulanzen, die über sog. Ermächtigungen organisiert sind, können in Zukunft nach § 120 Abs. 1a SGB V leistungsgerechtere Vergütungen erhalten. Diese Neuerung kann allerdings bei den in der Regel nach §117 SGB V eingerichteten Hochschul-Ambulanzen nicht angewendet werden. Auch in Zukunft wird sich die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) daher für die Weiterentwicklung und leistungsgerechte Refinanzierung pädiatrischer Spezialambulanzen einsetzen, damit deren hoch spezialisiertes Versorgungsangebot gerade für Kinder und Jugendliche mit Seltenen Erkrankungen erhalten werden kann. 

Pressekontakt:

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
Dr. Sybille Lunau | Referentin Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Chausseestr. 128/129 | 10115 Berlin
Tel.: +49 30 3087779-14 | Fax: +49 30 3087779-99
www.dgkj.de | presse(at)dgkj.de

 


[i]Vgl. Dtsch Arztebl Int 2011; 108(1-2): 11-22 Harms, Erik; Olgemöller, Bernhard. Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien.

[ii]Lindner M, Hoffmann GF, Matern D. 2010: Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidaton: experience and recommendations from an expert meeting. J Inherit Metab Dis 33: 521-526.

 

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