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Aus der Forschung

23.04.2013

Forschergruppe am Dr. von Haunerschen Kinderspital der LMU München veröffentlicht zur neu entdeckten Immundefekterkrankung IL21R-Defekt.


Die Publikation „Loss-of-function mutations in the IL-21 receptor gene cause a primary immunodeficiency syndrome“ von Daniel Kotlarz, Natalia Ziętara u.a. schildert eine Mutation im Gen des Interleukin-21 Rezeptors und die Entwicklung einer idiopathischen Leberfibrose.

Nach aktuellen Schätzungen gibt es allein in Deutschland ca. 100.000 Menschen mit angeborenen Immundefekten, viele sind nur unzureichend charakterisiert. Wie viele Kinder und Jugendliche mit einem IL-21R-Defekt auf der ganzen Welt leben, vermag niemand zu sagen. Allerdings haben die Ärzte in München dank einer guten internationalen Vernetzung bereits zwei Geschwister mit derselben Erkrankung in den USA diagnostiziert. Beide Kinder sollen in Kürze durch eine Blutstammzelltransplant ation behandelt werden. „Wir hoffen sehr, dass unsere Forschungsarbeiten dazu beitragen, dass diese Kinder mit einer sehr seltenen Erkrankung nun Hoffnung auf Heilung haben können”, sagt Daniel Kotlarz, wissenschaftlicher Mitarbeiter im Dr. von Haunerschen Kinderspital und einer der Erstautoren der wissenschaftlichen Publikation im Journal of Experimental Medicine.

(Quelle: LMU München)

Publikation:

Daniel Kotlarz, Natalia Ziętara, Gulbu Uzel, Thomas Weidemann, Christian J. Braun, Jana Diestelhorst, Peter M. Krawitz, Peter N. Robinson, Jochen Hecht, Jacek Puchałka, E. Michael Gertz, Alejandro A. Schäffer, Monica G. Lawrence, Lela Kardava, Dietmar Pfeifer, Ulrich Baumann, Eva-Doreen Pfister, Eric P. Hanson, Axel Schambach, Roland Jacobs, Hans Kreipe, Susan Moir, Joshua D. Milner, Petra Schwille, Stefan Mundlos, Christoph Klein: „Loss-of-function mutations in the IL-21 receptor gene cause a primary immunodeficiency syndrome“.

The Journal of Experimental Medicine, 11.03.2013. DOI: 10.1084/jem.20111229.

Abstract auf jem.org

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