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Aus der Forschung

23.02.2013

Forschergruppe der Unikinderklinik Göttingen publiziert Ergebnisse zur alternierenden Hemiplegie des Kindesalters im The Lancet Neurology.

Einem Forscherteam der Universitätsmedizin Göttingen unter Leitung der Abteilung Neuropädiatrie der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin Göttingen(Direktorin: Prof. Dr. Jutta Gärtner) gelang in Zusammenarbeit mit dem Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität Köln und zeitgleich mit einer amerikanischen Arbeitsgruppe der Duke Universität Durham die Identifizierung der primären genetischen Ursache der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters und der Nachweis der genetischen und klinischen Überlappung mit dem Dystonie-Parkinson-Syndrom. Die Ergebnisse der Forschungen wurden 2012 veröffentlicht im The Lancet Neurology.

 

Publikationen:

Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study. Hendrik Rosewich, Holger Thiele, Andreas Ohlenbusch, Ulrike Maschke, Janine Altmüller, Peter Frommolt, Birgit Zirn, Friedrich Ebinger, Hartmut Siemes, Peter Nürnberg, Knut Brockmann, Jutta Gärtner. The Lancet Neurology 2012;11:764-773. Epub 2012 July 29.

Clinical spectrum of disease associated with ATP1A3 mutations (Originalarbeit als "Editors Choice”, ergänzt durch diesen Kommentar). The Lancet Neurology 2012;11:741-743. Epub 2012 August 2. Autorin: Laurie J Ozelius.

 

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