Jahresbericht 2015 der Screeningkommission

Die Screeningkommission wurde durch den DGKJ-Vorstand für den Zeitraum 2015–2017 mit folgender Zusammensetzung neu berufen: Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Sprecher), Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény, Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Dr. Burkhard Lawrenz, Prof. Dr. Klaus Mohnike, Dr. Uta Nennstiel-Ratzel, Prof. Dr. Rainer Rossi, PD Dr. Olaf Sommerburg, PD Dr. Carsten Speckmann.

Im aktuellen Berichtszeitraum hat unsere Kommission ihre Arbeiten zur Beurteilung neuer Zielerkrankungen für das Neugeborenenscreening sowie zu zentralen Themen wie Qualitätssicherung und Tracking verstärkt fortgesetzt.

Um sowohl die Abklärung der kontrollbedürftigen Befunde als auch die Vollständigkeit des Screenings sicherzustellen, werden sogenannte Trackingzentralen benötigt. Daten aus den existierenden Trackingzentren zeigen, dass eine Erinnerung an die notwendige Kontrolluntersuchung beim Stoffwechselscreening bei ca. 18% der kontrollbedürftigen Screeningbefunde nötig ist, beim Hörscreening sogar bei ca. 40%. Trotz dieser eindrucksvollen Daten wurden Trackingzentralen bislang nicht in allen Bundesländern eingerichtet. Für das Stoffwechselscreening existieren derzeit nur drei Trackingzentralen, für das Hörscreening fünfzehn in allerdings nur dreizehn Bundesländern.

Im Jahre 2014 hatten wir alle Ländergesundheitsminister mit der Frage nach einer Unterstützung und Finanzierung des Trackings im Rahmen des Stoffwechsel- und Hörscreenings angeschrieben. Die Antworten zeigten leider keine Bereitschaft oder wenigstens Hinweise, wie dieses Problem gelöst werden soll. Einzelne Ministerien vertraten die Einschätzung, dass dieses kein regionales, sondern ein Problem auf Bundesebene sei. Aus dem daraufhin angeschriebenen Bundesgesundheitsministerium kam wiederum die Beurteilung, dass es sich beim Tracking um eine genuine Länderaufgabe handele.

Wir werden wieder und weiterhin versuchen, das Thema über einzelne Bundesländer auf die Tagesordnung zu bringen und mit-telfristig im Interesse der betroffenen Kinder und Familien zu lösen.

Sieben Jahre nach unserer ersten Stellungnahme zum CF-Screening erfolgte im August 2015 die positive Entscheidung des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) zur Einführung und Umsetzung im Frühjahr 2016. Vorgesehen ist ein dreistufiges Verfahren mit Bestimmung von IRT, gefolgt von PAP (second tier) und schließlich Untersuchung auf 31 CF-auslösenden Mutationen (third tier). Leider ist der endgültige Beschluss weiterhin mit mehreren Problemen behaftet. Zum einen wäre die Alternative eines zweistufigen Verfahrens von Bestim-mung des IRT gefolgt von einer Mutationsanalytik sinnvoll gewesen, der PAP Testkit wird derzeit nur von einer einzigen kleinen Firma hergestellt und entspricht evtl. nicht den Voraussetzungen zur Laborzertifizierung. Schließlich entsteht nach dem jetzt vorgeschlagenen Protokoll durch ein sog. Fail-Safe-Verfahren ein unnötig hoher Anteil an falsch-positiven Befunden. Dieses wird eine erhöhte Anzahl an Schweißtests und möglicherweise auch unnötige genetische Konsultationen bzw. gar intensive genetische Untersuchungen nach sich ziehen.

Es bestand deshalb Einigkeit, dass nach Einführung des jetzt beschlos-senen Protokolls eine Evaluation des CF-Screenings nach spätestens 3 Jahren erfolgen und diese dann auch ggf. entsprechende Änderung im Algorithmus nach sich ziehen sollte. Vor diesem Hintergrund ist eine Kooperation der Kollegen, die die weiterführende Diagnostik der Patienten mit positivem CF-Screeningbefund durchführen, mit den Screeninglaboren sehr wichtig.

Für die Qualitätssicherung und eine valide Evaluation benötigt das Screeninglabor unbedingt die Ergebnisse der Konfirmationsdiagnostik. Aus diesem Grund enthält die Richt-linie auch eine Verpflichtung für die Labore, die Befunde der Konfirmationsdiagnostik zu dokumentieren. Trotz der Wermutstropfen sind wir sehr froh, dass in Deutschland jetzt endlich ein flächendeckendes und qualitativ hochwertiges CF-Screening etabliert wird.

Sehr aktiv wurden die Konzepte zur Durchführung eines Screenings auf angeborene Immundefekte („severe combined immunodeficien-cy“, SCID) für Deutschland erarbeitet und vorangetrieben. Aus inter-nationalen Studien ist bekannt, dass eine frühe Diagnose von SCID die Letalität um bis zu 50% reduzieren kann. Darüber hinaus konnten im amerikanischen Setting auch die Gesamtbehandlungskosten auf weniger als 1/5 der Kosten ohne Screening gesenkt werden. Analog konnte, wenn auch bisher auf kleinerer Datenbasis, gezeigt werden, dass die frühe Kenntnis über das Fehlen von B-Zellen (Agammaglobulinämie) dazu beitragen kann, eine wirksame Substitutionstherapie einzuleiten, bevor die Kinder irreversible Organschäden entwickeln oder vorzeitig versterben.

Unter Federführung der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API) wurde ein Modellprojekt zum Neugeborenen-screening auf angeborene Immundefekte erarbeitet und mit den Krankenkassen und Selbsthilfeorganisationen abgestimmt.1

Der GBA berät jetzt auf Antrag des GKV-Spitzenverbandes über die Aufnahme in den GKV-Leistungskatalog. Die DGKJ hat dazu eine von der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie und der Screeningkommission ausgearbeitete Stellungnahme abgegeben, in der ein 3-jähriges Modellprojekt eines Neugeborenenscreenings auf schwere angeborene T- und B-Zellmängel (kombiniertes TREC/KREC-Screening) dringend empfohlen wird. Zudem sollte jeweils eine wissenschaftliche Begleitung sowohl für die Dokumentation und Evaluation der Screening- und Tracking-Vorgänge, als auch der Follow-up-Diagnostik und des therapeutischen Outcomes der erkannten Patienten etabliert werden. Hierbei bietet sich die Zusammenarbeit mit den Expertengremien und Arbeitsgruppen der API, der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), der Deutschen Gesellschaft für pädiatrische Onkologie (GPOH) sowie der Deutschen Gesellschaft für Neugebore-nenscreening (DGNS) an.

Die Screeningkommission empfiehlt, dass drei Jahre nach der Einführung des Screenings die Ergebnisse dem GBA erneut vorgelegt werden sollen, damit dann über eine definitive Einführung des TREC-Screenings allein oder des kombinierten TREC/KREC-Screenings entschieden werden kann. An dieser Stelle möchten wir uns ganz herzlich bei den Mitgliedern der AG Neugeborenscreening der API (PD Dr. Michael Albert, Dr. Dr. Stephan Borte, Dr. Dr. Fabian Hauck, PD Dr. Catharina Schütz, PD Dr. Carsten Speckmann, Prof. Dr. Volker Wahn) für die sehr gute Zusammenarbeit bedanken.

In gleicher Weise wie für das SCID-Screening bewertet der GBA aktuell das Neugeborenenscreening zur Früherkennung der Tyrosi-nämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie. Die Prävalenz wird für Deutschland auf ca. 1:100.000–150.000 geschätzt. Mit der Bestimmung Succinylaceton steht ein sehr sensitiver und spezifischer Parameter zur Verfügung, welcher gut in das bisherige Stoffwechsel-screening integriert werden kann. Nach früher Detektion im Neugeborenenscreening steht eine wirksame medikamentöse Therapie mit NTBC (Nitisinon) zur Verfügung. Ein deutlicher Vorteil gegenüber einem Therapiebeginn nach klinischer Diagnosestellung wurde mehrfach belegt. Dieser betrifft Mortalität, Morbidität und Lebensqualität, z.B. Besuch einer normalen Schule. Die DGKJ hat daher in ihrer Stellungnahme die baldige Einführung des Screenings auf Tyrosinämie Typ I uneingeschränkt befürwortet.

Das Ziel, Hämoglobinopathien, insbesondere die Sichelzellanämie, in das Neugeborenenscreening einzuschließen, ist leider noch nicht erreicht, obwohl die Zahl an gefährdeten Kindern im Rahmen der zunehmenden Migration nach Deutschland stetig steigt und die Hämoglobinopathien in die Gruppe der häufigeren Erkrankungen rücken. Wir erwarten hier für das kommende Jahr neue Aktivitäten beziehungsweise eine Zusammenstellung der vorhandenen Daten und die Beantragung der Aufnahme der Hämoglobinopathien in das Screeningprogramm.

Weitere Möglichkeiten zu Stellungnahmen der DGKJ für den GBA, die von der Screeningkommission bearbeitet wurden, betrafen die geänderte Kinderrichtlinie, das Pulsoxymetriescreening sowie das Amblyopiescreening.

Die Anzahl der Fragestellungen und Konstellationen im Gesamtkontext „Screening“ stiegen auch in diesem Jahr. Diese spiegelt die raschen und oft wesentlichen Fortschritte in diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten wider, und die von uns Pädiatern propagierte und unterstützte Einstellung zu besseren Vorsorgen und mehr präventiver Medizin.

Prof. Dr. G. F. Hoffmann, Heidelberg
Sprecher

 

1 M Albert, S Borte, V Wahn (2013) Konzept für ein bundesweites Modellprojekt zum Neu-geborenenscreening auf angeborene Immundefekte. Commun Ped Immunol 2(2):11–16