Jahresbericht 2011 der Screeningkommission

•  Im gesamten Berichtszeitraum hat unsere Kommission weiterhin das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (GendiagnostikgesetzGenDG) und die darauf ausgerichtete Neufassung der Kinderrichtlinie für die Durchführung des Neugeborenenscreenings (NGS) beschäftigt.

Letztere trat am 11. März 2011 mit Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft. Diese Kinder-Richtlinie regelt insbesondere die Durchführung der Aufklärung der Eltern zum NGS unter besonderer Berücksichtigung des Gendiagnostikgesetzes neu. Dabei wurde das NGS in seinen Abläufen besonders bei der Durchführungsverantwortung weitgehend der Situation vor dem Gendiagnostikgesetz angelehnt. Allerdings unterwirft das im Februar 2010 in Kraft getretene GenDG explizit auch das Neugeborenenscreening seinen Regelungen, wobei für die zeitlichen und organisatorischen Abläufe v.a. die Festschreibungen der Aufklärung durch einen für die Diagnostik verantwortlichen Arzt und die Notwendigkeit des Vorliegens der schriftlichen Einwilligung der Eltern im Labor unverändert problematisch sind. Initial erreichten ca. 10% der Proben die Labore ohne Einwilligung und können daher nicht gesetzeskonform (d.h. nur verzögert oder gar nicht) bearbeitet werden. Damit verbunden ist eine Steigerung der Bearbeitungszeit. Es ist zu hoffen, dass jetzt erfolgte organisatorische Erleichterungen der Einwilligungen durch Dokumentation auf der Screeningkarte und vermehrte Schulungen durch die Screeninglabore hier rasch zu einer Besserung führen werden. Ansonsten sind signifikanten Verlängerungen zeitkritischer Abläufe für einige Kinder vorprogrammiert, die wiederum zu gravierenden gesundheitlichen Schäden führen können. 

• Das 2010 im Auftrag der Europäischen Kommission begonnene Projekt der Erstellung eines differenzierten Überblick zum NGS in Europa „Bewertung der Praxis des bevölkerungsbezogenen Screenings Neugeborener auf seltene Krankheiten in Mitgliedstaaten der Europäischen Union“ (The tender No. EAHC/2009/Health/09, accessed August 17, 2010, at http://www.iss.it/cnmr/prog/cont.php?id=1621&lang=1&tipo=64) wurde inzwischen erfolgreich abgeschlossen. Dieser Bericht liefert erstmals einen differenzierten Überblick zum NGS in Europa und ist Grundlage der aktuellen Arbeit der Europäischen Kommission, u.a. zur Thematik Seltene Erkrankungen. Nach Veröffentlichung des endgültigen Berichtes durch die Europäische Kommission, welcher auch erste Empfehlungen zur Weiterwicklung von Screeningprogrammen enthält, soll ein europäisches Sachverständigennetzwerk zum NGS eingerichtet werden.

• Die Screeningkommission schloss inzwischen ihre Arbeiten zum CF-Screening mit einer positiven Empfehlung für eine Aufnahme der CF in das bestehende Panel ab. Die Kommission empfiehlt ein zweistufiges, ausschließlich biochemisches IRT/PAP Screening. Bei auffälligen Proben liefert eine daran anschließende Mutationsanalytik als dritter Analyseschritt inhaltlich die besten Ergebnisse. Nach einem positiven Screeningergebnis ist die Konfirmationsdiagnostik entsprechend den Leitlinien durchzuführen. Besonders wichtig für eine zukünftige erfolgreiche Umsetzung des Screeenings ist eine Finanzierung des offensichtlichen Mehraufwandes für die Aufklärung sowie die Etablierung eines flächendeckenden Trackings positiver Befunde.

•  Ein  weiteres  Problemfeld  ist und bleibt das Neugeborenen-Hörscreening. Die DGKJ hat den GBA wiederholt auf wesentliche fehlende Punkte hingewiesen, die für eine qualitätsgesicherte und sachgerechte Durchführung des Hörscreenings notwendig sind und zum gegenwärtigen Zeitpunkt nicht flächendeckend realisiert werden. Dabei wird insbesondere die Gewährleistung eines flächendeckenden funktionierenden Trackingverfahrens als entscheidend für den Erfolg des Hörscreenings erachtet. Es wird versucht, dieser Fehlentwicklung mithilfe einer Leitlinie zum Hörscreening entgegenzuwirken.

•  Abgeschlossen werden konnte inzwischen die Arbeit an der Leitlinie Neugeborenenscreening.

Prof. Dr. med. G.F. Hoffmann, Heidelberg
Sprecher der Kommission