Als 15. Krankheit wird die Sichelzellkrankheit in das erweiterte Neugeborenen-Screening aufgenommen. Das Screening auf diese Zielerkrankung wird mit den Messmethoden Tandemmassenspektrometrie, Hochleistungsflüssigkeitschromatographie oder Kapillarelektrophorese durchgeführt.
Die DGKJ ist sind davon überzeugt, dass die Einführung eines Screenings auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen dazu geeignet ist, betroffene Kinder frühzeitig nach der Geburt und vor Einsetzen lebensgefährlicher Komplikationen zu identifizieren und dann langfristig zu schützen. Damit die Bestätigungsdiagnostik und reibungslose Einleitung der therapeutischen Maßnahmen ohne Zeitverlust erfolgen können, sind unserer Meinung aber zusätzlich Qualitätssicherungsmaßnahmen notwendig. Diese, wie auch einige weitere fachliche Ergänzungen, können Sie in der Beschlussdokumentation des G-BA auf S. 334 ff. nachlesen.