Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung mit einem fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Sie geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Jährlich werden in Deutschland ca. 80 bis 120 Kinder mit dieser genetisch bedingten Krankheit geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA.
Die Screening-Kommission der DGKJ hat sich für die Erweiterung des Neugeborenenscreenings um das Screening auf spinale Muskelatrophie eingesetzt. Sie weist darauf hin, dass dies mit einer klaren Strukturierung der Konfirmationsdiagnostik und Therapie sowie Langzeitkontrollen dieser Kinder verbunden sein muss. Unbedingt erforderlich ist ein Tracking der kontrollbedürftigen Befunde durch ein Trackingzentrum sowie die mittelfristige umfängliche Evaluation des Screeningprozesses.