Anlässlich des Internationalen Tags der seltenen Erkrankungen, dem “Rare Disease Day”, wird weltweit auf die Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht. Jährlich werden neue Krankheitsbilder identifiziert – inzwischen sind mehr als 9.000 Seltene Erkrankungen bekannt.
Eine frühzeitige Diagnosestellung ist entscheidend für den Therapieerfolg. Insbesondere das Neugeborenenscreening hat sich als wirksame Maßnahme etabliert, um bestimmte Erkrankungen bereits im frühen Lebensalter zu erkennen und eine zeitnahe Behandlung einzuleiten.
Aktuelle Zahlen verdeutlichen die besondere Relevanz im Kindes- und Jugendalter, denn rund 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen manifestieren sich im Kindesalter. Nach dem 18. Lebensjahr werden etwa 12 Prozent der bekannten Seltenen Erkrankungen diagnostiziert. Diese Daten unterstreichen die Notwendigkeit einer gezielten Aufklärung sowie einer kontinuierlichen Verbesserung der medizinischen Versorgung betroffener Kinder und Jugendlicher.
Innerhalb der Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) befasst sich die Kommission Seltene Erkrankungen mit spezifischen Fragestellungen rund um seltene Krankheitsbilder in der Kinder- und Jugendmedizin. Ziel ist es, fachliche Expertise zu bündeln, den interdisziplinären Austausch zu fördern und die Versorgungssituation nachhaltig zu verbessern.