Eines von 1.500 Neugeborenen ist von einer angeborenen Stoffwechselstörung betroffen, jährlich kommen 400 – 500 Babys hinzu. Ihre Versorgung liegt in erster Linie bei der universitären Kinder-und Jugendmedizin und deren speziell ausgestattete Zentren für Seltene Erkrankungen. Ein von der DGKJ mit dem Verbund dieser Zentren herausgegebene Publikation über die Herausforderung Seltene Erkrankungen stellt Aufgaben und Arbeitsweise dieser Einrichtungen, Forschungsprojekte und Netzwerke vor.
Durch das Neugeborenenscreening werden jedes Jahr in Deutschland über 500 Kinder vor schweren Behinderungen oder dem Tod bewahrt. Im Jahr 2016 wurde die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) als 15. Zielkrankheit aufgenommen. Die Märzausgabe der Monatsschrift Kinderheilkunde stellt die Erfolgsgeschichte dieser überaus erfolgreiche Maßnahme zur Früherkennung schwerer Erkrankungen vor sowie neue Perspektiven für eine Erweiterung des „Zielkatalogs“ wie auch für ein verlässliches flächendeckendes Tracking.
Hinweis für Redaktionen:
Wir unterstützen Sie bei der Suche nach Experten aus der Kinder- und Jugendmedizin. Gern senden wir Ihnen für journalistische Recherchen die Publikation „Herausforderung Seltene Erkrankungen. Die Zentren der pädiatrischen Bereiche der Zentren für Seltene Erkrankungen“ (Berlin 2016). Ab Mitte März halten wir zudem die Monatsschrift Kinderheilkunde mit dem Schwerpunkt „Seltene Erkrankungen und molekulare Diagnostik“ bereit. Anforderung über presse(at)dgkj.de
