Das erweiterte Neugeborenen-Screening in Deutschland hat sich als unverzichtbares Instrument zur Früherkennung schwerer Erkrankungen etabliert. Bereits wenige Stunden nach der Geburt ermöglicht eine Blutprobe aus der Ferse des Neugeborenen die Diagnose von aktuell 19 seltenen, aber schwerwiegenden Krankheiten, darunter Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie. Dieses kostenfreie und flächendeckend zugängliche Programm gewährleistet nicht nur eine rasche Diagnose, sondern auch die direkte Anbindung an lebenswichtige Therapieprogramme. Ab Januar 2025 wird das Verfahren weiter optimiert, um die Zeit zwischen Probenentnahme und Therapiebeginn zu verkürzen und so die Versorgung der Neugeborenen weiter zu verbessern.
Trotz der Erfolgsgeschichte des etablierten und allen zugänglichen Neugeborenen-Screenings drängen private Anbieter in diesen sensiblen Bereich. Expert*innen warnen vor den immensen Risiken, die mit kommerziellen Testangeboten verbunden sind. Die kostenpflichtigen Tests haben keinerlei Anbindung an die hochspezialisierten Behandlungsnetzwerke.
„Der Zeitfaktor ist beim erweiterten Neugeborenen-Screening absolut entscheidend“, betont Prof. Dr. Georg F. Hoffmann von der Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ): „Bei manchen Erkrankungen geht es innerhalb weniger Stunden um das Überleben des Kindes. Jede Verzögerung der Behandlung erhöht das Risiko schwerwiegender Schädigungen.“
Kommerzielle Anbieter werben mit umfassenden Testmöglichkeiten, bieten den Eltern bei Erkrankung ihres Kindes jedoch nicht die Verknüpfung mit den hierauf spezialisierten pädiatrischen Einrichtungen. Eltern erhalten weder eine strukturierte Therapieempfehlung noch die sofortige Integration in lebenswichtige Behandlungsprogramme. Dadurch können wertvolle Stunden und Tage verloren gehen. Zudem mangelt es an Transparenz hinsichtlich der Testqualität und der Ergebnisse dieser privat angebotenen Verfahren.
Das erweiterte Neugeborenen-Screening, das jedem Baby in Deutschland frei zugänglich ist, wird ab dem 13. Januar 2025 durch neue Regelungen weiter verbessert. Optimierungen im Probentransport und in der Kommunikation zwischen Laboren und spezialisierten Kliniken stellen sicher, dass die Abklärungsergebnisse innerhalb von maximal 72 Stunden direkt an die Eltern übermittelt werden. Ziel ist es, die therapeutische Versorgung noch schneller und effizienter zu gestalten.
Die DGKJ appelliert an werdende Eltern, sich umfassend über die Vorteile des etablierten Screening-Programms zu informieren und den wissenschaftlich fundierten Strukturen zu vertrauen. „Eltern müssen wissen, welchen lebensrettenden Nutzen das erweiterte Neugeborenen-Screening bietet“, erklärt Prof. Dr. Hoffmann. „Die medizinischen Standards und spezialisierten Netzwerke, die dahinterstehen, sind einzigartig und unverzichtbar.“
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Vgl. Stellungnahme der DGKJ-Screeningkommission zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings durch kommerzielle Anbieter
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