Die im März 2019 berufene Kommission befasst sich mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin.
Jahresbericht 2023
Mitglieder der Kommission: Prof. Dr. Reinhard Berner (Dresden), Prof. Dr. Corinna Grasemann (Bochum, neues Kommissionsmitglied), Prof. Dr. Fabian Hauck (München, neues Kommissionsmitglied), Prof. Dr. Helge Hebestreit (Würzburg, Sprecher), Prof. Dr. Georg Hoffmann (Heidelberg), Prof. Dr. Heiko Krude (Berlin), Dr. Christine Mundlos (Berlin, für die ACHSE), Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (Düsseldorf, für die Gesellschaft für Humangenetik)
Sitzungen:
– 29.03.2023 (Online-Sitzung)
– 21.09.2023 (Hamburg)
ESPED-Beirat
Mitglieder der Kommission Seltene Erkrankungen nahmen im Berichtszeitraum an den virtuellen Sitzungen des ESPED-Beirats am 04.11.2022 und am 17.03.2023 teil.
Zertifizierung der Typ A und Typ B Zentren nach NAMSE
Mittlerweile wurden neun Typ A Zentren durch ClarCert zertifiziert, weitere befinden sich im Prozess.
Eine Zertifizierung der Typ B-Zentren wird aktuell noch vorbereitet.
Joint Action – Integration der Europäischen Referenznetzwerke für Seltene und Komplexe Erkrankungen in nationale Gesundheitssysteme (JARDIN)
Die Europäischen Mitgliedsstaaten haben zusammen mit der Schweiz und der Ukraine eine Joint Action zur Integration der Europäischen Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen in nationale Gesundheitssysteme beschlossen. Das BMG hat als Competent Authority für Deutschland neben dem BfArM und der NAMSE-Geschäftsstelle die Standorte Frankfurt, Heidelberg, Tübingen und Würzburg als Affiliated Partners gemeldet. Die ACHSE ist über das ZSE Tübingen in die Joint Action eingebunden. Deutschland wird sich in dem Projekt, das noch 2023 starten soll, v. a. in den Bereichen nationale Referenznetzwerke und Digitalisierung einbringen.
Selektivverträge (Exomdiagnostik) und Modellvorhaben Genommedizin nach § 64e
Die Selektivverträge zur Fallkonferenz-basierten Entscheidung über weitere Diagnostik inklusive Exomsequenzierung – wenn indiziert, mit den AOKs sowie den Ersatzkassen und vielen BKKs sind in Kraft getreten, viele Zentren für Seltene Erkrankungen sind beigetreten. Über diese Selektivverträge können die multidisziplinären Fallkonferenzen (unter Beteiligung Humangenetik) und die Exomsequenzierung (Single exome bis trio exome) abgerechnet werden.
Das Modellvorhaben Genommedizin nach § 64e SGB V soll 2024 starten. Die an genomDE beteiligten Expertinnen und Experten für Genommedizin haben seit Oktober 2021 Vorschläge für die Weiterentwicklung und Umsetzung des Modellvorhabens entwickelt. Die bislang erarbeiteten Empfehlungen sollen einer Neufassung des § 64e SGB V dienen, über die der Gesetzgeber bis zum Herbst 2023 entscheiden wird. Aktuell verhandelt der VUD mit dem GKV- SV sowohl die Inhalte als auch die Finanzfragen. Die Diagnostik für Menschen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung wird wohl ähnlich ablaufen wie bei den Selektivverträgen, d. h. an Universitätskliniken mit Zentrum für Seltene Erkrankungen und Human- genetischem Institut gekoppelt sein. Es ist angestrebt, auch eine fast track Diagnostik für ausgewählte stationäre Patient/-innen zu ermöglichen.
Verpflichtende Kodierung von stationär betreuten Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen mittels ORPHAcodes
Die ORPHA-Kodierung von stationären Patientinnen und Patienten, für die ein zu kodierender ICD-10GM über die Alpha-ID-SE Liste mit einem ORPHAcode verknüpft ist, wurde verpflichtend zum 01.04.2023 eingeführt. Die ORPHAcodes werden zusammen mit den ICD-10GM-Codes im § 301-Datensatz an die Krankenkassen gemeldet.
Am 09.12.2022 fand dazu eine von der Kommission gestaltete virtuelle Info-Veranstaltung der DGKJ zum Thema „Kodierung von Seltenen Erkrankungen“ statt.
Erweiterung bzw. Komplettierung der Alpha-ID-SE Liste
Die Alpha-ID-SE-Liste dient der Verknüpfung von ICD-10GM Codes mit ORPHAcodes und ist Grundlage der verpflichtenden Kodierung. Die Liste hat in der aktuellen Version noch viele Lücken. Auf Initiative von Herrn Dr. Dennler und dem VUD wurde die DGKJ über die AWMF um Ergänzungen der Alpha-ID-SE-Liste bei Einträgen im Bereich der Pädiatrie gebeten. Andere Fachgesellschaften haben Listen aus ihrem jeweiligen Fachgebiet zur Bearbeitung erhalten. Die Kommission SE hat die Liste der DGKJ zunächst bearbeitet und nach einer Schilderung von Hintergründen, Aufgabe und Prozess am 19.04.2023 im Konvent zur Kommentierung und Ergänzung an die Konventgesellschaften gegeben. Die finale Liste wurde zeitgerecht an die AWMF übermittelt. Teile der Bearbeitungen durch die DGKJ werden bereits in der nächsten Alpha-ID-SE Liste berücksichtigt, auch haben die Arbeiten dazu geführt, dass neue ORPHAcodes geschaffen werden.
Anfragen der Geschäftsstelle
Die Kommission hat im Berichtszeitraum die folgenden Anfragen bearbeitet:
- Evaluation Ernährungstherapie als verordnungsfähiges Heilmittel | Befragung Organisationen und Fachgesellschaften
- Anhörungsverfahren zur Neufassung einer Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission | Genetische Beratung
- EU-Revision Arzneimittelrecht: Stellungnahme der DGKJ
Planungen für 2024
- Weitere Begleitung der Zertifizierung der Zentren für Seltene Erkrankungen
- Versuch der Etablierung Seltener Erkrankungen als eines der Themenfelder im Netzwerk Universitätsmedizin
Prof. Dr. Helge Hebestreit, Sprecher