Screening-Kommission



Screening-Kommission

Jahresbericht 2018

Im März 2018 wurden die Kommissionen der DGKJ vom Vorstand für 3 Jahre neu berufen. Der Screeningkommission gehören aktuell an:
Dr. Oliver Blankenstein (Berlin), Prof. Dr. Jutta Gärtner (Göttingen), Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München), Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Sprecher; Heidelberg), Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg), Dr. Uta Nennstiel (Dachau), Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin), PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg), Dr. Carsten Speckmann (Freiburg).

Im Berichtszeitraum hat die Kommission ihre Arbeiten zur Begleitung der Einführungen des Screenings auf CF und Tyrosinämie Typ I, Beurteilung neuer Zielerkrankungen, insbesondere SCID, Sichelzellanämie, weitere Stoffwechselkrankheiten einschließlich mütterlichen Vitamin-B12-Mangels, primäres genetisches Screening, z. B. Cystinose und Spinale Muskelatrophie sowie Hörscreening, Diabetesscreening und zu zentralen Themen wie Qualitätssicherung und Tracking intensiv fortgesetzt.

Für das Neugeborenen-Hörscreening in Deutschland ergab eine ausführliche Evaluation eine insgesamt erfolgreiche Umsetzung. Allerdings besteht erheblicher Optimierungsbedarf. Hier sind vor allem Register- und Trackingstrukturen zu nennen, ohne die bis zu 40 % der primär positiven Ergebnisse leider nicht nachverfolgt werden, wodurch das Screening für die betroffenen Kinder keinen positiven Nutzen hat. Damit wurde noch einmal deutlich, dass Trackingstrukturen gerade für ein an Umfang und Komplexität zunehmendes Screening unerlässlich sind. Der Endbericht der Evaluation ist auf der Website des G-BA veröffentlicht unter: https://www.g-ba.de/downloads/40-268-4395/2017-05-18_Kinder-RL_Annahme_Endbericht_NHS-Bericht.pdf. Für die unterschiedlichen Bestandteile des Neugeborenenscreenings ist eine vermehrte Vernetzung der Screeninglabore wichtig, die über die DGNS gut vorankommt. Die sukzessive Verbesserung und Vereinheitlichung bzw. teilweise Ersteinrichtung von Trackingstrukturen in allen Bundesländern bleibt das aktuell wichtigste Desiderat für die Weiterentwicklung unseres Neugeborenenscreenings. Wichtig ist auch eine verlässliche Rückmeldung der Konfirmationsdiagnostik, sehr wünschenswert darüber hinaus ein Melderegister sowie die Einrichtung einer Qualitätssicherheitszentrale.

Nach Einführung des CF-Screenings im Herbst 2016 sind Qualität und Akzeptanz gut, allerdings die Rate der positiven Screeningbefunde auf Grund des Fail-Safe-Verfahrens mit 0,12 % relativ hoch. Auch hier ist die Etablierung von flächendeckenden Trackingzentralen dringend notwendig, um die Abklärung der positiven Screeningbefunde sicherzustellen.

Nach wiederholten Beratungen im G-BA konnte in der Gesamtschau der Nutzen eines Screenings auf Tyrosinämie Typ I innerhalb des klassischen Stoffwechselscreenings überzeugend herausgearbeitet werden. Das Screening wurde zum 15. März 2018 eingeführt.

Das Screening auf angeborene Immundefekte (severe combined immunodeficiency, SCID) für Deutschland befindet sich aktuell in den Abschlussbeurteilungen im G-BA. Die Evidenz für die Verwendung von T-Cell receptor excision circles (TRECs) zum Screening auf eine angeborene schwere TZell Defizienz/SCID wurde als überzeugend und ausreichend angesehen. Von der Screeningkommission wurde im abschließenden Stellungnahmeverfahren wiederum auf eine gute und verpflichtende Darstellung von Tracking und Zentrenbildung hingewiesen. Die abschließende Entscheidung und hochwahrscheinliche Aufnahme in das Regelscreening stehen unmittelbar bevor.

Für weitere Erkrankungen, mit denen sich die Screeningkommission beschäftigte, werden aktuell in unterschiedlichen Zentren Pilotprojekte durchgeführt, so für weitere Stoffwechselkrankheiten, einschließlich des mütterlichen Vitamin-B12-Mangels, ein primäres genetisches Screening, als erste Kandidatenkrankheiten Cystinose und Spinale Muskelatrophie sowie ein Diabetesscreening. In all diesen Projekten werden kontinuierlich Erfahrungen und Daten gesammelt und es ist zu hoffen, dass der GBA dann, bei ausreichender Datengrundlage, zeitnah Entscheidungen trifft.

Als übergeordnetes Problem des Neugeborenenscreenings sehen wir die Akkumulation der für die unterschiedlichsten Screeningverfahren konzipierten ausführlichen Einwilligungserklärungen, die immer schwerer umsetzbar sind: So umfasst beispielsweise die Einwilligungserklärung für das Pulsoxymetriescreening acht Seiten, zusätzlich zu den Einwilligungserklärungen für das Stoffwechselscreening, für Hörscreening und CF-Screening. Neue Screeningprogramme werden noch dazu kommen. Es stellt sich die Frage, wie realistisch dann noch eine inhaltlich gute Aufklärung um den Geburtstermin herum ist. Die Screeningkommission diskutiert Verbesserungsansätze, z. B. durch Weiterentwicklung von möglichst einfach zu nutzenden, u. a. internetbasierten Schulungsmaterialien.

Prof. Dr. G. F. Hoffmann
Sprecher der Screeningkommission

Screening-Kommission

Sprecher:
Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Heidelberg)

Mitglieder:
Dr. Oliver Blankenstein (Berlin)
Prof. Dr. Jutta Gärtner (Göttingen)
Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München)
Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg)
Dr. Uta Nennstiel (Dachau)
Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin)
PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg)
Dr. Carsten Speckmann (Freiburg)