Wissenschaft

Fachbeitrag zum Mukoviszidosescreening

07.12.2016

Zum 1. September 2016 wurde die Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) beschlossen. Die frühzeitige Diagnose lässt erhebliche Verbesserungen für die Behandlung von CF-Patienten erwarten. Für die Aufklärung der Eltern, die Einverständniserklärung, die Befundübermittlung und die Initiierung der Konfirmationsdiagnostik sind, verglichen mit den bisherigen Zielerkrankungen des NGS, von Geburtshelfern, Hebammen, Pädiatern und Hausärzten neue Konzepte zu beachten. Da es in Deutschland kein einheitliches „Tracking“-System gibt, ist jeder Arzt in der Informationskette eines positives Screeningbefundes vom Labor über den Einsender bis zu den CF-Zentren in der Verantwortung, bis die Diagnose CF bestätigt oder ausgeschlossen wurde.

Detaillierte Informationen über den Ablauf des CF-NGS gibt ein Online-First-Artikel auf den Webseiten der Monatsschrift Kinderheilkunde, verfasst von PD Dr. Olaf Sommerburg, Dr. Burkhard Lawrenz und Prof. Dr. Georg Hoffmann, alle DGKJ-Screeningkommission, mit Prof. Dr. Marcus Mall. Der Artikel ist abrufbar über DOI: 10.1007/s00112-016-0216-6 oder direkt hier.

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