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Früherkennung von SCID

12.02.2019

Das Neugeborenen-Screening wurde erweitert: Als 14. Zielerkrankung wird nun auch die Severe combined Immunodeficiency (SCID) aufgenommen.

Der schwere kombinierte Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch ein vollständiges Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind. Wie viele Kinder in Deutschland mit SCID geboren werden, ist nicht bekannt. Statistiken der gesetzlichen Krankenversicherung berichten für 2013 von 21 Fällen bei unter einjährigen Kindern. Hierzu passen Daten aus USA und Großbritannien, mit denen eine Inzidenz von 1:30 000 bis 58 000 errechnet wurde.

Die Störung der Immunfunktionen resultiert aus einer Hemmung der Entwicklung von für die Abwehr von Infektionen erforderlichen T-Lymphozyten (T-Zellen), je nach zugrundeliegendem genetischen Defekt begleitet von einem Fehlen auch der B-Lymphozyten (B-Zellen) sowie der NK-Lymphozyten (NK-Zellen). International erfolgt die Einteilung nach Immunphänotyp in die Gruppen T-B+ und T-B-. In der ICD-10 sind unter der Gruppe der SCID retikuläre Dysgenesie und Adenosindeaminase (ADA)-Mangel (beide T-B-) als eigene Ziffern angeführt. Eine weitere Gruppe bildet hier der Purinnucleosidphosphorylase (PNP)-Mangel (T-Bvariabel). Andere Einteilungen folgen pathogenetischen Kriterien, also nach zugrundeliegendem Gendefekt. Die klinische Manifestation ist von der Erregerexposition abhängig.

Kinder mit SCID weisen aufgrund der fehlenden Immunabwehr bereits im Säuglingsalter eine pathologische Infektanfälligkeit sowie Infektionskomplikationen mit hoher Neigung zu opportunistischen und rekurrierenden Infektionen auf. Lebendimpfungen sind bei diesen Kindern kontraindiziert. Unbehandelt versterben die meisten Kinder mit SCID innerhalb von ein bis zwei Jahren. Etablierte kurative Therapie ist die allogene Knochenmark- oder Stammzelltransplantation zur Konstitution einer intakten Immunfunktion. Bereits vor Einleitung einer kurativen Therapie müssen die Kinder durch präventive und unterstützende Maßnahmen stabilisiert werden; hierzu zählen strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen, die Prophylaxe opportunistischer Infektionen sowie weitere Maßnahmen wie die Supplementation von Immunglobulinen, die Bestrahlung von Bluttransfusionen oder der Verzicht auf Stillen und Lebendimpfungen.

Die Änderungen treten am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger [Anm.: 9. Februar 2019] in Kraft. Sie sind erst nach Ablauf von
sechs Monaten ab ihrem Inkrafttreten anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten
dieses Beschlusses geltenden Fassung.

Aus: Tragende Gründe zum Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinie: Screening von Neugeborenen zur Früherkennung von SCID. Abgerufen am 12.2.2019.