Screening-Kommission



Screening-Kommission

Jahresbericht 2019

Der Screeningkommission gehören aktuell an: Dr. Oliver Blankenstein (Berlin), Prof. Dr. Jutta Gärtner (Göttingen), Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München), Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Sprecher/Heidelberg), Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg), Dr. Uta Nennstiel (Dachau), Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin), PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg), Dr. Carsten Speckmann (Freiburg).

Im Berichtszeitraum hat unsere Kommission eine Stellungnahme zum Konzept und Pros und Cons eines Screenings auf konnatale Zytomegalievirus (CMV)-Infektionen abgestimmt sowie ihre Arbeiten zur Begleitung der Einführung des Screenings auf SCID, Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie sowie den zentralen Themen Qualitätssicherung und Tracking intensiv fortgesetzt.

  • Ein Screening auf konnatale CMV-Infektionen wurde versuchsweise in einigen Regionen der Welt eingeführt. Allerdings ist derzeit ungeklärt, ob und wie ein auf diese Weise identifiziertes Kind behandelt werden soll. Eine generell akzeptierte Therapieempfehlung ist jedoch eine notwendige Voraussetzung für ein Screening auf konnatale CMV-Infektionen. Diese Evaluation wurde kürzlich als Übersichtsarbeit in der Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie veröffentlicht (www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/a-0966-9915).
  • Das Screening auf angeborene Immundefekte (severe combined immunodeficiency, SCID) ist zum 10. August 2019 gestartet. Da Kinder mit SCID bis zum Auft reten von Infektionen oder Autoimmunerkrankungsmanifestationen asymptomatisch sind, ist das neu eingeführte Neugeborenenscreening für Patienten ohne positive Familienanamnese die einzige zuverlässige Methode, die Erkrankung rechtzeitig vor dem Auft reten lebensbedrohlicher Komplikationen zu erkennen. Dazu erschien in der Monatsschrift Kinderheilkunde am 6. August 2019 eine Übersicht und praktischer Leitfaden über die neu aufgenommene Zielerkrankung, um bei positiv gescreenten Neugeborenen möglichst schnell die erforderlichen diagnostischen und ggf. therapeutischen Maßnahmen umzusetzen (https://doi.org/10.1007/s00112-019-0743-z ). Die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API) hat den Auftrag des G-BA zur Organisation von geeigneten „spezialisierten immunologischen Einrichtungen“ angenommen und zusammen mit der DGKJ und der GPOH ein Konzept ausgearbeitet, welches die Bestätigungsdiagnostik in sog. CID(„combined immunodefiecency“)-Kliniken bzw. CID-Zentren vorsieht. CID-Kliniken mit Expertise in der Bestätigungs- bzw. Ausschlussdiagnostik bei „auffälligen TREC-Spiegeln“ (verminderte, aber noch nachweisbare TREC) unterscheiden sich von den überregionalen CID-Zentren, welche weitere immunologische Spezialdiagnostik und Erfahrung in der Transplantation von SCID Patienten vorhalten. Im CID-Zentrum soll bei vollständigem Fehlen von TREC ohne zeitlicher Verzug die Diagnose SCID überprüft, bei Bestätigung des Verdachtes mit prophylaktischen Maßnahmen begonnen und ggf. eine kurative Therapie mittels HSZT geplant und durchgeführt werden. Bei einem positiven Screeningbefund werden die regional verfügbaren Kliniken und Zentren den Einsendern von den Screeninglaboren mitgeteilt. Die Liste ist außerdem über die Homepage der API (www.kinderimmunologie.de) abrufbar. 
  • Screeningkonzepte für Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie befinden sich aktuell in der Überprüfung durch den G-BA. Insbesondere das Screening auf SMA ist ähnlich komplex und aufwendig wie das Screening auf SCID (s. o.). Nur eine klare
    Strukturierung der Konfirmationsdiagnostik und Therapie dieser Kinder in spezialisierten neuromuskulären Zentren kann die notwendige hohe Qualität gewährleisten. Zur Sicherstellung einer hohen Prozessqualität sind ein Tracking der kontrollbedürftigen Befunde sowie die kontinuierliche Evaluation des Screeningprozesses durch ein Trackingzentrum unbedingt erforderlich.

Ein uneinheitliches oder gar fehlendes Tracking (Sicherstellung der Vollständigkeit der Abklärung auff älliger Befunde und der Abklärung von Wiederholungsuntersuchungen) ist nach unserer Auffassung die aktuell wichtigste Baustelle des Neugeborenenscreenings. Bei der Evaluation der Screeningprogramme zeigt sich, dass kontrollbedürftige Befunde beim Stoff wechsel- und Hormonscreening bei ca. 16 % und beim Hörscreening bei 40 % der Kinder nicht überprüft werden, wenn sie nicht angemahnt werden (Tracking). Die betroffenen Kinder profitieren dadurch nicht vom Screening und sind in ihrer Entwicklung benachteiligt. Um dieses zu verhindern, werden in einigen Bundesländern überfällige Kontrolluntersuchungen von der Trackingzentrale angemahnt. Dieses geschieht aber leider nicht in allen Bundesländern und in unterschiedlicher Konsequenz, da die dafür notwendigen Strukturen wiederum unterschiedlich bzw. teilweise gar nicht finanziell unterstützt werden. Durch dieses Tracking werden bei optimalen Prozessen im Stoffwechselscreening 99 % und im Hörscreening 95 % der auffälligen Befunde abgeklärt und die Effektivität der Screeningprogramme erheblich erhöht. Dies betrifft ganz besonders Kinder aus sozial benachteiligten Verhältnissen und mit Migrationshintergrund.
Aktuell bereitet die Screeningkommission einen G-BA-Antrag zum Thema „Tracking“ als Beschlussvorlage der Gesundheitsministerkonferenz vor. Es soll zwischen Kontrolltracking, das als Qualitätskriterium Aufgabe der Krankenkassen ist, und Vollständigkeitstracking, das in den Aufgabenbereich der Länder fällt, unterschieden werden.

Prof. Dr. G. F. Hoffmann
Sprecher der Screeningkommission

Screening-Kommission

Sprecher:
Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Heidelberg)

Mitglieder:
Dr. Oliver Blankenstein (Berlin)
Prof. Dr. Jutta Gärtner (Göttingen)
Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München)
Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg)
Dr. Uta Nennstiel (Dachau)
Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin)
PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg)
Dr. Carsten Speckmann (Freiburg)