Screening-Kommission



Screening-Kommission

Jahresbericht 2020

Der Screeningkommission gehören aktuell an: Dr. Oliver Blankenstein (Berlin), Prof. Dr. Jutta Gärtner (Göttingen), Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München), Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Sprecher, Heidelberg), Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg), Dr. Uta Nennstiel (Dachau), Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin), PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg) und Dr. Carsten Speckmann (Freiburg).

Im Berichtszeitraum hat unsere Kommission Beratungen zum Vitamin B12-Mangel durchgeführt sowie ihre Arbeiten zur Evaluation des Screenings auf zystische Fibrose und Begleitung der Einführung der Screeningverfahren auf SCID, Sichelzellkrankheit und Spinale Muskelatrophie sowie den zentralen Themen Qualitätssicherung und Tracking intensiv fortgesetzt. Des Weiteren wurden ein Workshop zum Thema „Neue Zielerkrankungen“ SMA, SCD, SCID mit Vertretern der Fachdisziplinen mit Schwerpunkt auf Strukturfindung durchführt und Stellungnahmen zum Hüftscreening und zur Digitalisierung des gelben „Kinderuntersuchungsheftes“ des G-BA durch die KBV (MIO = Medizinisches Informations-Objekt Kinderuntersuchungsheft) erarbeitet. Dieses MIO wurde im Internet (www.mio. kbv.de) umfangreich kommentiert.

Im Pilotprojekt eines Neugeborenenscreenings auf Vitamin B12- Mangel am Screeningzentrum Heidelberg konnten unerwartet viele Neugeborene und zusätzlich Mütter mit (maternalem) Vitamin B12- Mangel identifiziert und erfolgreich behandelt werden. Mit einem bestätigten Fall auf 4300 Neugeborene lag die Häufigkeit des Vitamin B12-Mangels höher als die aller metabolischen Zielkrankheiten des Regelscreenings. Vor diesem Hintergrund wird der Vitamin B12-Mangel als sinnvolle neue Zielkrankheit für das Neugeborenenscreening angesehen, zumal mit einem oralen Supplementationsschema eine nichtinvasive und effektive Behandlungsmethode zur Verfügung steht und die Aufmerksamkeit für einen möglichen Vitamin B12-Mangel in der Betreuung Schwangerer erhöht werden kann (Gramer G et al. Newborn screening for vitamin B12 deficiency in Germany – strategies, results, and public health implications. J Pediatr 2020;216: 165–172). Das Screening auf angeborene Immundefekte (severe combined immunodeficiency, SCID) ist zum 10. August 2019 gestartet. Da Kinder mit SCID bis zum Auftreten von Infektionen oder Autoimmunerkrankungsmanifestationen asymptomatisch sind, ist das jetzt eingeführte Neugeborenenscreening für Patienten ohne positive Familienanamnese die einzige zuverlässige Methode, die Erkrankung vor dem Auftreten lebensbedrohlicher Komplikationen rechtzeitig zu erkennen. Die von der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API) ausgearbeitete und dann erfolgreich umgesetzte Organisation von geeigneten „spezialisierten immunologischen Einrichtungen“ zur Bestätigungsdiagnostik und dann Behandlung positiv getesteter Neugeborener war mit Beginn des Screenings voll operabel und erlaubte bei allen bislang positiv getesteten Kindern die korrekte Abklärung des Verdachtes, den Beginn prophylaktischer Maßnahmen und ggf. eine kurative Therapie mittels hämatopoetischer Stammzelltransplantation in den optimalen Zeitfenstern. Die Inzidenz von SCID, anderen T-Zelldefizienzen sowie syndromalen Immunschwächen war in den ersten Monaten des Screenings deutlich höher als zuvor für Deutschland dokumentiert, bei hohem prädiktivem Wert eines positiven Screeningbefundes. Es ist zu hoffen, dass diese positive Bestätigung des Nutzens des SCID-Screenings sowie übergeordnet einer übergreifenden abgestimmten Struktur für die identifizierten Kinder und ihre Familien, insbesondere eines Trackings der positiven Befunde, dabei hilft, bei den jetzt anstehenden neuen Zielerkrankungen und rückwirkend für die bisherigen Screeningerkrankungen vergleichbar gute Strukturen zu entwickeln und umzusetzen.

Screeningkonzepte für Sichelzellkrankheit und Spinale Muskelatrophie befinden sich aktuell in der Überprüfung bzw. Feinabstimmung durch den G-BA. Für das Sichelzellscreening stehen mehrere erprobte und geeignete Screeningverfahren zur Verfügung, für die so gute positiv prädiktive Werte gezeigt werden konnten, dass die Bestätigungsdiagnostik und Beratung positiv getesteter Kinder ohne Zweitkarte direkt in einem spezialisierten hämatologischen Zentrum erfolgen kann. Die Screeningkommission hat eine Stellungnahme zum Richtlinienentwurf des G-BA erstellt und mündlich Stellung genommen. Das Screening auf SMA ist ähnlich komplex und aufwändig wie das Screening auf SCID (s. o.). Nur eine klare Strukturierung der Konfirmationsdiagnostik und Therapie sowie Langzeitkontrollen dieser Kinder in spezialisierten neuromuskulären/gentherapeutischen Zentren kann die notwendige hohe Prozessqualität gewährleisten. Unbedingt erforderlich sind wiederum ein Tracking der kontrollbedürftigen Befunde durch ein Trackingzentrum sowie die mittelfristige umfängliche Evaluation des Screeningprozesses. Daher fand am 19. Juni ein erfolgreicher Workshop der Screening-Kommission mit Experten zu beiden Zielkrankheiten als Videokonferenz statt.

Ein uneinheitliches oder gar fehlendes Tracking (Sicherstellung der Vollständigkeit der Abklärung auffälliger Befunde und der Abklärung von Wiederholungsuntersuchungen) bleibt die wichtigste Baustelle des Neugeborenenscreenings. Bei der Evaluation der Screeningpro gramme zeigt sich, dass kontrollbedürftige Befunde beim Stoffwechsel- und Hormonscreening bei ca. 16 % und beim Hörscreening bei 40 % der Kinder nicht überprüft werden, wenn sie nicht angemahnt werden (Tracking). Die betroffenen Kinder profitieren dadurch nicht vom Screening und sind in ihrer Entwicklung benachteiligt. Weiterhin werden nicht in allen Bundesländern und in unterschiedlicher Intensität überfällige Kontrolluntersuchungen angemahnt, da die dafür notwendigen Strukturen wiederum unterschiedlich bis teilweise gar nicht finanziert werden. Durch ein Tracking werden bei optimalen Prozessen im Stoffwechselscreening 99 % und im Hörscreening 95 % der auffälligen Befunde abgeklärt und die Effektivität der Screeningprogramme erheblich erhöht. Dies betrifft ganz besonders Kinder aus sozial benachteiligten Verhältnissen und mit Migrationshintergrund.

Prof. Dr. Georg F. Hoffmann

Sprecher

Screening-Kommission

Sprecher:
Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Heidelberg)

Mitglieder:
Dr. Oliver Blankenstein (Berlin)
Prof. Dr. Jutta Gärtner (Göttingen)
Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München)
Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg)
Dr. Uta Nennstiel (Dachau)
Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin)
PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg)
Dr. Carsten Speckmann (Freiburg)