Screening-Kommission

Sprecher: Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Heidelberg)

Der Screeningkommission gehören aktuell an: Dr. Oliver Blankenstein (Berlin), Prof. Dr. Christoph Härtel (Würzburg), Prof. Dr. Julia Höfele (München), PD Dr. Friederike Hörster (Heidelberg), Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg), PD Dr. Amelie Lotz-Havla (München), Prof. Dr. Ester M. Maier (München), PD. Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg), PD Dr. Carsten Speckmann (Freiburg), Prof. Dr. Michael S. Urschitz (Mainz)

Schwerpunkte der Arbeit der Kommission

Im Berichtszeitraum hat sich die Kommission intensiv in die Beratungen des G-BAs zur organisatorischen Weiterentwicklung des „Blutscreenings“ als integriertes Public-Health-Programm eingebracht. Mit dem 13. Januar 2025 wurden wesentliche Verantwortlichkeiten im Neugeborenenscreening geändert. Den Screeninglaboratorien wurden umfassende Informations- und Nachverfolgungspflichten übertragen, insbesondere die Übermittlung eines auffälligen Befundes direkt an die Eltern. Des Weiteren sind die Screeninglabore nun verpflichtet, die Abklärungsdiagnostik sowie die Vorstellung des Neugeborenen in einem für die Erkrankung spezialisierten pädiatrischen Zentrum zu vermitteln und nachzuverfolgen.
Zudem wurden in der Richtlinie die zeitlichen Vorgaben zum Probenversand (innerhalb von 24 Stunden nach Probenabnahme) und zur Befundübermittlung (72 Stunden nach Probenabnahme) präzisiert. Die Verantwortung für die Probenübermittlung liegt weiterhin beim Einsender. Insgesamt sollen damit eine schnelle Befundmitteilung und Behandlungsbeginn sichergestellt werden, ebenso wie die Vollständigkeit aller wiederholungs- und abklärungsbedürftigen Screeningbefunde. Bei 10 % der Kinder mit auffälligem Screeningbefund, z. B. bei 20 % der Kinder mit sehr früher Blutabnahme und 20 % der kleinen Frühgeborenen, ist unklar gewesen, ob die notwendigen Kontrolluntersuchungen stattgefunden haben. Zur Überprüfung und Qualitätssicherung hat der G-BA schließlich eine Programmstruktur erarbeitet, unter anderem mit der Weiterentwicklung des jährlichen Screening-Reports.
Diese Änderungen gelten auch für das Screening auf zystische Fibrose (Cystic fibrosis (CF)). Der Screeninglaborarzt übermittelt positive Screeningergebnisse an die Eltern und bindet das von den Eltern ausgewählte spezialisierte CF-Zentrum für einen Schweißtest- Termin ein (Kinderrichtlinie § 37/§ 37a,1/§ 37a,2). Die CF-Zentren müssen die Befunde des Schweißtests/der Abklärungsdiagnostik dem zuständigen Screeninglabor zurückmelden (§ 37a,3). Trotz der guten Sensitivität und Spezifität der Tests, gibt es bei der CF mehr falsch-negative Fälle als bei den anderen Screeningkrankheiten, deutschlandweit in etwa vier bis fünf Fälle pro Jahr. Die Kommission sieht die wesentlichen Verbesserungsmöglichkeiten in der uneingeschränkten Integration des Screenings auf CF in das allgemeine Panel sowie einer Erweiterung und dann regelmäßigen Adaptierung des genetischen Mutationspanels.

Im Winter 2024/2025 erarbeitete und veröffentlichte die Kommission eineStellungnahmezur Erweiterung des Neugeborenenscreenings (NGS) durch kommerzielle Anbieter(Monatsschrift Kinderheilkunde 2024; 172: 1001 – 1003), die im Folgenden in den Fachzeitschriften „Die Gynäkologie“ und „Zeitschrift für Allgemeinmedizin“ abgedruckt wurde. Die Resonanz war sehr gut, unter anderem mit 120 Pressemeldungen.
Sehr erfreulich ist der im Frühjahr 2025 erfolgte positive Beschluss des GBAs für ein Screening auf Vitamin B12-Mangel und verwandte Stoffwechselerkrankungen (Homocystinurien, Propionazidämie und Methylmalonazidurien) (kumulative Inzidenz ca. 1 auf 3500 Neugeborene). Deutschlandweit wird dieses Screening nach entsprechender Aufrüstung der Laboratorien ab Mai 2026 integriert sein. Schließlich wurden kontinuierlich Konzepte eines zukünftigen zusätzlichen „genetischen Neugeborenenscreening“ besprochen. Eine rasche Umsetzung im Rahmen des populationsbezogenen Neugeborenenscreenings ist nicht zu erwarten. In Anbetracht des andererseits raschen technologischen Fortschrittes und des großen diagnostischen und therapeutischen Potenzials werden wir dieses Thema weiter intensiv begleiten und uns dazu auch mit der neu gegründeten Kommission für Genomisches Neugeborenenscreening der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik sowie der Kommission für Seltene Erkrankungen der DGKJ austauschen.

Prof. Dr. med. G. F. Hoffmann