Screening-Kommission



Screening-Kommission

Jahresbericht 2021

Im März 2021 wurden die Kommissionen der DGKJ vom Vorstand für 3 Jahre neu berufen. Der Screeningkommission gehören aktuell an: Dr. Oliver Blankenstein (Berlin), Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München), Prof. Dr. Christoph Härtel (Würzburg), Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Sprecher) (Heidelberg), Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg), Dr. Uta Nennstiel (Dachau), Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin), PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg), Prof. Dr. Ulrike Schara-Schmidt (Essen), PD Dr. Carsten Speckmann (Freiburg).

Im Berichtszeitraum hat unsere Kommission Beratungen zum Screening auf Gallengangsatresie und Familiäre Hypercholesterinämie durchgeführt sowie ihre Arbeiten zur Begleitung der Einführung der neuen Screeningzielkrankheiten angeborene Immundefekte, Sichelzellkrankheit (SCD) und Spinale Muskelatrophie (SMA) intensiv fortgesetzt. Des Weiteren wurden Workshops zum Thema „Neue Zielerkrankungen“ SMA und SCD mit Vertretern der Fachdisziplinen mit Schwerpunkt auf Konfirmationsdiagnostik und Einleitung strukturierter Behandlungspfade durchgeführt.

Ein Screening auf Familiäre Hypercholesterinämie (FH), der mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1:250 häufigsten monogen vererbten Erkrankung, erscheint sinnvoll, als Zeitpunkt allerdings nicht im Rahmen des Neugeborenenscreenings, sondern eher bei den Schuleingangsuntersuchungen oder der J1. Wir planen eine vertiefte Diskussion nach Abschluss und Auswertung der Vroni-Studie, die in Bayern allen Kindern im Alter zwischen 5 und 14 Jahren eine kostenlose Früherkennung von FH beim Kinder- und Jugendarzt anbietet.

Das Screening auf angeborene Immundefekte (severe combined immunodeficiency, SCID) ist zum 10. August 2019 gestartet. Die von der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API) ausgearbeitete und dann erfolgreich umgesetzte Organisation von geeigneten „spezialisierten immunologischen Einrichtungen“ zur Bestätigungsdiagnostik und dann Behandlung positiv getesteter Neugeborener war mit Beginn des Screenings voll operabel und erlaubte bei allen bislang positiv getesteten Kindern eine korrekte zeitnahe Abklärung des Verdachtes, den Beginn prophylaktischer Maßnahmen und ggf. einer kurativen Therapie mittels hämatopoetischer Stammzelltransplantation in den optimalen Zeitfenstern. Die Inzidenz von SCID, anderen T-Zelldefizienzen sowie syndromalen Immunschwächen war im ersten Jahr des Screenings mit knapp über 1:40.000 deutlich höher als zuvor für Deutschland dokumentiert, bei hohem prädiktivem Wert eines positiven Screeningbefundes.

Die Einführung der Screenings für Sichelzellkrankheit (SCD)

und Spinale Muskelatrophie (SMA) wurde am 20.11.2020 bzw. 17.12.2020 im GBA beschlossen und bekanntgegeben. Der deutschlandweite Beginn des Screenings wurde für beide Er- krankungen auf den 01.10.2021 terminiert. In Österreich begann 2021ein Pilotprojekt, um auch dort nach Schaffung der rechtlichen Voraussetzungen das Neugeborenenscreening auf SMA zu etablieren, in der Schweiz wird ein Antrag zur Aufnahme der SMA in das Neugeborenenscreening vorbereitet. Sowohl beim Screening für SCD wie auch SMA resultieren aus den Screeningverfahren keine bzw. nur wenige analytisch falsch positiven Befunde (außer möglicher Probenverwechslung), sodass die Informationen der Familien und Bahnung der Bestätigungsdiagnostik und frühen Behandlung in spezialisierten Zentren direkt nach eindeutigem Nachweis aus der Erstkarte in den Screeninglaboren erfolgen kann und soll. Nicht erfasst werden gesunde, heterozygote Anlageträger sowie im Falle der SMA Patienten mit der Kombination aus einer heterozygoten Deletion und einer zusätzlichen Punktmutation oder auch zwei Punktmutationen (<5 % der Patienten).

Für das Sichelzellscreening haben die DGKJ und GPOH anhand von Kriterien, die die Qualifikation einer Klinik für die Versorgung von Patienten mit SCD belegen, eine Liste entsprechender Kliniken erstellt, die mit Screeningbeginn am 01.10.2021 zur Verfügung stehen wird. Die für das Screening verantwortlichen Ärzte können damit gemeinsam mit den Eltern sofort eine geeignete Klinik auswählen. Das Screening auf SMA ist ähnlich komplex, aufwändig und zeitkritisch wie das Screening auf SCID und SCD (s. o.). Nur eine klare Strukturierung der Konfirmationsdiagnostik und Therapie sowie der Langzeitkontrollen dieser Kinder in spezialisierten neuromuskulären/gentherapeutischen Zentren kann die notwendige hohe Prozessqualität gewährleisten. Hier hat wiederum die Gesellschaft für Neuropädiatrie anhand von Kriterien, die die Qualifikation einer Klinik für die zeitnahe vertiefende Diagnostik und Versorgung von Patienten mit SMA belegen, eine Liste entsprechender Kliniken erstellt, die mit Screeningbeginn zur Verfügung steht. Besonderes Augenmerk wurde dabei auf Erfahrungen mit der Bestimmung der Zahl der SMN2-Kopien-Zahl innerhalb weniger Arbeitstage sowie den neuen Therapien gelegt. Beides ist essenziell, um den bei der häufigsten SMA Typ I schnell fortschreitenden Untergang von Motoneuronen so rasch wie möglich zu stoppen.

Prof. Dr. Georg F. Hoffmann

Sprecher

Screening-Kommission

Sprecher:
Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Heidelberg)

Mitglieder:
Dr. Oliver Blankenstein (Berlin)
Prof. Dr. Orsolya Genzel-Boroviczény (München)
Prof. Dr. Christoph Härtel (Würzburg)
Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg)
Dr. Uta Nennstiel-Ratzel (Dachau)
Prof. Dr. Rainer Rossi (Berlin)
Prof. Dr. Ulrike Schara (Essen)
PD Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg)
Dr. Carsten Speckmann (Freiburg)