Screening-Kommission

Sprecher: Prof. Dr. Georg F. Hoffmann (Heidelberg) Kommissionsmitglieder: Dr. Oliver Blankenstein (Berlin), Prof. Dr. Christoph Härtel (Würzburg), Prof. Dr. Julia Höfele* (München), PD Dr. Friederike Hörster* (Heidelberg), Dr. Burkhard Lawrenz (Arnsberg), PD Dr. Amelie Lotz-Havla* (München), Prof. Dr. Ester M. Maier* (München), PD. Dr. Olaf Sommerburg (Heidelberg), PD Dr. Carsten Speckmann (Freiburg), Prof. Dr. Michael S. Urschitz* (Mainz)

^{*2024 neuberufene Mitglieder}

Sitzungen: 25.06.2024 (Online) und 11.11.2024 (Berlin)

Schwerpunkte der Arbeit der Kommission

Im Berichtszeitraum hat sich die Kommission intensiv in die Beratungen des G-BAs zur organisatorischen Weiterentwicklung des „Blutscreenings“ als integriertes Public-Health-Programm eingebracht. Die rasche Übermittlung auffälliger Befunde sowie die Beratung und Nachverfolgung der Bestätigungsdiagnostik und der spezifischen Behandlungen wird ab Mitte Januar 2025 primär über die Screeninglaboratorien erfolgen.

Eine wichtige logistische Herausforderung ergibt sich aus der zum einen in der Richtlinie explizit eingeforderten kurzen Laufzeit für den Screeningprozess (Zeitraum von Abnahme der Probe bis zum Befund nicht mehr als 72 h) und der Novellierung des Postgesetzes, in der die Laufzeiten von Briefen auf 3–4 Tage heraufgesetzt wurden. Die Kommission versuchte mit Stellungnahmen an die Bundes- und Landesministerien wie auch die Bundesnetzagentur in dem Gesetz eine einfache Möglichkeit für Eiltransporte mit garantierten Zustellungszeiten einbauen zu lassen, was leider nicht erfolgreich war. Jetzt soll versucht werden, mögliche Alternativen zum Postversand, wie Abholzentren, Laborkuriere, Ausschreibung einer Kurierdienstleistung, etc. zu entwickeln.

Schließlich wurden mehrere aktuelle Pilotprojekte zum Thema „genetisches Neugeborenenscreening“ besprochen. Bei diesen Pilotprojekten sollen zwischen 150 und 500 in der Mehrzahl nicht behandelbare und auch im Krankheitsspektrum nicht vollständig bekannte monogene Erkrankungen untersucht werden. Dieses ist mit dem aktuellen Konzept des Neugeborenenscreenings unvereinbar.

Intensive Beratungen und Stellungnahmen erfolgten zu den Themen Screening auf Vitamin B12-Mangel und verwandte Stoffwechselerkrankungen (Homocystinurien, Propionazidämie und Methylmalonazidurien), dem Hörscreening sowie einem Diabetes-Screening.

Fortgesetzt wurde ferner die Begleitung der „neuen“ Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings (Angeborene Immundefekte, Sichelzellkrankheit, Spinale Muskelatrophie).

Stellungnahmen

Weiterhin erarbeitete die Kommission eine Stellungnahme zu Angeboten von Neugeborenenscreeningprogrammen durch private und auch ausländische Anbieter, welche wir im Wettbewerb zu dem etablierten von den Krankenkassen-finanzierten NGS- Programm sehen. Diese kommerziellen Programme bieten z. B. einige zusätzliche sehr seltene Zielkrankheiten an, die nicht im Einklang mit den Wilson und Jungner Kriterien stehen, und die oben beschriebenen zeitkritischen Abläufe von Probentransport und Befundmitteilung werden nicht verpflichtend eingehalten. Dadurch ist zu befürchten, dass Eltern in dem Glauben, das Beste für ihr Kind zu wollen, diese Angebote anstelle des bundesdeutschen NGS wahrnehmen. Wie in der Stellungnahme empfohlen, müssten geburtshilfliche Einrichtungen eine dezidierte Ablehnung des bundesdeutschen Neugeborenenscreenings durch die Familien schriftlich dokumentieren, da eine reale Gefahr des Zu-spät-Erkennens und Therapierens von gut behandelbaren Krankheiten besteht. Die Stellungnahme ist in der November-Ausgabe der Monatsschrift Kinderheilkunde erschienen (https://www.dgkj.de/fileadmin/user_uploadStellungnahmen/2410_SN_Neugeborenenscreening.pdf).

Prof. Dr. G. F. Hoffmann