Nach dem 18. Lebensjahr werden nur 12% der bekannten Seltenen Erkrankungen diagnostiziert. Weitere 18% können sowohl in der Erwachsenenmedizin als auch in der Pädiatrie auftreten. 85% der Seltenen Erkrankungen sind mit einer Prävalenz unter 1:100.000 sehr selten. Und 70% der „SE“ treten ausschließlich im Kindesalter auf. - Zahlen, die deutlich machen, welch große Aufmerksamkeit die sog. Seltenen Erkrankungen in der Pädiatrie verlangen.1
„Dieser Wissenskomplex unterliegt einem dynamischen Wachstum, das selbst Expertinnen und Experten staunen lässt“, sagt Prof. Dr. Helge Hebestreit von der DGKJ-Kommission für Seltene Erkrankungen. Die genomische Medizin, innovative Einblicke in die pathophysiologischen Krankheitszusammenhänge und hiervon ausgehende neue Therapieverfahren bieten der Pädiatrie neue Perspektiven für die Versorgung ihrer Patientinnen und Patienten. Zudem ist auch der Gesundheitspolitik das Thema der Seltenen Erkrankungen wesentlich geläufiger als noch vor wenigen Jahren.
Jährlich kommen zu den über 9.000 bekannten SE 150 – 250 Erkrankungen hinzu, und nicht nur die Diagnostik, sondern auch die Versorgung und spezifische Behandlung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen erfahren einen enormen Zuwachs an Möglichkeiten. Beispiele wie die Mukoviszidose oder die neue Gentherapien sind Lichtblicke für betroffene Kinder und ihre Familien.
Dabei gilt, so Hebestreit, dass „der Therapieerfolg bei SE in extremem Maß von einer raschen Diagnosestellung abhängt. Insbesondere das Neugeborenenscreening hat sich hierbei als die weltweit erfolgreichste Maßnahme zur Verbesserung der Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen erwiesen“.
2024 fällt der Thementag auf den seltenen 29. Februar: Dies ist zugleich der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Weltweit nutzen Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Familien, Freunde, Unterstützende diesen Tag und die Wochen davor, um geballt Sichtbarkeit zu schaffen.
In der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) will die 2019 eingesetzte Kommission Seltene Erkrankungen unter Einbeziehung der Patientenvertretung Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. und der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) helfen, die Versorgung von betroffenen Kindern und Jugendlichen weiter zu verbessern.
1 G. F. Hoffmann, C. Mundlos, J. Dötsch, H. Hebestreit: Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie – von der Diagnostik und Behandlung einzelner Erkrankungen zum Aufbau von Netzwerkstrukturen. In: Monatsschr Kinderheilkd doi.org/10.1007/s00112-020-00978-w
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