Die im März 2019 berufene Kommission befasst sich mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin.
Jahresbericht 2025
Vorsitz: Prof. Dr. Helge Hebestreit (Würzburg)
Der Kommission Seltene Erkrankungen gehören aktuell an: Dr. Luisa Averdunk (Düsseldorf), Prof. Dr. Reinhard Berner (Dresden), Prof. Dr. Astrid Bertsche (Greifswald), PD Dr. Ines Brecht (Stuttgart), Prof. Dr. Jörg Dötsch (Köln), Prof. Dr. Corinna Grasemann (Mainz), Prof. Dr. Fabian Hauck (München), Prof. Dr. Helge Hebestreit, Vorsitz (Würzburg), Prof. Dr. Georg Hoffmann (Heidelberg), Prof. Dr. Ute Spiekerkötter (Freiburg). Sachverständige: Dr. Christine Mundlos (ACHSE e. V., Berlin), Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (Dt. Ges. für Humangenetik, Düsseldorf)
Sitzungen: Im Berichtsjahr 2024/2025 tagte die Kommission Seltene Erkrankungen am 19.09.2024 (Mannheim) und am 17.06.2025 (online).
Auch in diesem Berichtsjahr hat das Modellvorhaben Genomsequenzierung die Kommission weiter beschäftigt. Das Modellvorhaben startete im Juli 2024 und soll zukünftig dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. Dafür soll für fünf Jahre die Integration der Genomsequenzierung in die Gesundheitsversorgung als Kassenleistung erprobt werden. Über diesen Zeitraum wird die Genomsequenzierung bei Betroffenen mit Krebs und Seltenen Erkrankungen bundesweit einheitlich ermöglicht werden. Aktuell können jedoch nur Patientinnen und Patienten der am Modellvorhaben beteiligten Kliniken aufgenommen werden, obwohl es weitere Kinder und Jugendliche gibt, die schwer krank sind und von der Genomsequenzierung profitieren würden. Die Kommission für Seltene Erkrankungen hat verschiedene Szenarien diskutiert, wie letztere Patienten und Patientinnen in das Modellvorhaben aufgenommen werden könnten. Weiterhin hat sich die Kommission mit dem Beschluss des Innovationsausschuss zu ZSE-DUO beschäftigt. Es ist eine Kommentierung des Beschlusses von Seiten der Kommission Seltene Erkrankungen geplant.
Mitglieder der Kommission setzten sich weiter an unterschiedlichen Stellen dafür ein, dass die Seltenen Erkrankungen in dem Krankenhausversorgungsverbesserungsgesetz (KHVVG) berücksichtigt werden. Dies beinhaltete auch den Erhalt der Leistungsgruppe „Spezielle Kinder- und Jugendmedizin“ im Krankenhausreformanpassungsgesetz (KHAG).
Im Herbst 2025 gab es ein Treffen der Kommission Seltene Erkrankungen mit der Screeningkommission, um Schnittstellenthemen gemeinsam zu diskutieren.
Bei dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2026 ist ein gemeinsames Symposium mit der Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) geplant.
Prof. Dr. Helge Hebestreit