Die im März 2019 berufene Kommission befasst sich mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin.
Jahresbericht 2022
Mitglieder der Kommission:
Prof. Dr. Reinhard Berner, Prof. Dr. Helge Hebestreit (Sprecher), Prof. Dr. Georg Hoffmann, Prof. Dr. Heiko Krude, Dr. Christine Mundlos (für die ACHSE), Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (für die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik)
Sitzungen: 24.05.2022 (Online-Sitzung) und 08.09.2022 (Präsenz)
Leitthema Seltene Erkrankungen in der Monatsschrift Kinderheilkunde
Die Kommission zeichnet verantwortlich für das Leitthema Seltene Erkrankungen, das im Januar-Heft der Monatsschrift Kinderheilkunde erschien.
ESPED-Beirat
Mitglieder der Kommission Seltene Erkrankungen nahmen im Berichtszeitraum an den virtuellen Sitzungen des ESPED-Beirats am 04.03.2022, 24.06.2022 und 04.11.2022 teil.
Die Kommission beschäftigte sich in ihren Sitzungen mit folgenden Themen:
Zertifizierung der Typ A und Typ B Zentren nach NAMSE
Die Zertifizierung der Typ A Zentren durch ClarCert ist 2022 angelaufen, einige Zentren wurden mittlerweile zertifiziert. Die Zertifizierung der Typ B Zentren wird aktuell vorbereitet. Dazu wurde der Anforderungskatalog des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen NAMSE nochmals etwas modifiziert. Wichtig für die Zertifizierung wird u. a. weiterhin die Kodierung von ORPHA-Codes der betreuten Patient/innen sowohl im stationären als auch im ambulanten Bereich sein. Sobald der angepasste Katalog durch das NAMSE veröffentlicht ist, sollen die Zentren über die Inhalte und die Möglichkeiten zur Zertifizierung informiert werden.
Software für Fallkonferenzen und Konsile bei Seltenen Erkrankungen
Eine angepasste Version der Software der Europäischen Referenznetzwerke für virtuelle Fallkonferenzen und konsiliarische Mitbeurteilung von Patient/innen, das sogenannte Clinical Patient Management System CPMS, steht für die Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland unter dem Namen KONSIL-SE zur Verfügung. Die Software kann u. a. auch für die Fallkonferenzen in den deutschen Referenznetzwerken genutzt werden. Informationen zu der Software wurden über die AG ZSE an die Typ A Zentren übermittelt.
Selektivverträge zur Exom-Diagnostik (TRANSLATENAMSE)
Mit den meisten AOKs und dem Verband der Ersatzkassen wurden Selektivverträge verhandelt, die den Zentren für Seltene Erkrankungen neben einer Finanzierung von Fallkonferenzen unter Beteiligung von Humangenetikern auch die Initiierung einer Whole-Exome-Diagnostik sowie deren gemeinsame Interpretation erlauben. Die Kommission hat für den Abschluss der Verträge durch die jeweiligen Uniklinika geworben und unterstützt die Möglichkeiten, die sich dadurch für die Zentren für Seltene Erkrankungen und gerade die pädiatrischen Patient/innen ergeben.
Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses zum Projekt TRANSLATE-NAMSE
In dem Beschlusstext des G-BA wird die DGKJ gebeten zu prüfen, inwieweit in bestehenden Informationsangeboten besser über Netzwerkarbeit sowie über Diagnose- und Versorgungsmöglichkeiten von seltenen Erkrankungen aufgeklärt werden kann. Hierzu wurde von der Kommission ein Schreiben der DGKJ an Prof. Hecken vorbereitet, dass auf die Bedeutung der Ergebnisse von TRANSLATE-NAMSE hinweist, die Mitarbeit der DGKJ bei der Information zur Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zusagt, aber auch auf notwendige weitere Schritte wie Regelungen zur besseren Versorgung im ambulanten Bereich und eine Informationskampagne durch die BZgA anregt.
Die Kommission für Seltene Erkrankungen bereitete dann Textvorschläge für ein Mitgliedermailing sowie für die Webseite der DGKJ vor. Weiterhin wurde ein Beitrag zu einer Beilage des Spiegel mit dem Titel „Erwachsen werden mit Seltenen Erkrankungen“ erstellt, in dem die pädiatrischen Belange und die Transition besonders betont wurden.
BMG-Projekt – Gutachten zur gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Um die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen besser zu verstehen, hat das Bundesministerium für Gesundheit das Fraunhofer-Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe beauftragt, ein Gutachten zu verfassen. Für die Befragung von Kinderärzt/innen wurde mit Input von Mitgliedern der Kommission für Seltene Erkrankungen ein Fragebogen entwickelt und über das Mitgliedermailing der DGKJ die Teilnahme an der Befragung beworben.
Planungen für 2023
– Weitere Begleitung der Zertifizierung der Zentren für Seltene Erkrankungen
– Versuch der Etablierung Seltener Erkrankungen als eins der Themenfelder im Netzwerk Universitätsmedizin
Prof. Dr. Helge Hebestreit, Vorsitzender