Kommission Seltene Erkrankungen



Kommission Seltene Erkrankungen

Die im März 2019 berufene Kommission befasst sich mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin. 

Kommission Seltene Erkrankungen

Vorsitzender:
Prof. Dr. Helge Hebestreit (Würzburg)

Mitglieder:
Prof. Dr. Reinhard Berner (Dresden)
Prof. Dr. Georg Hoffmann (Heidelberg)
Prof. Dr. Heiko Krude (Berlin)

Sachverständige:
Dr. Christine Mundlos (Berlin)
Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (Düsseldorf)

Jahresbericht 2020

Der Kommission für Seltene Erkrankungen gehören aktuell an: Prof. Dr. Reinhard Berner (Dresden), Prof. Dr. Helge Hebestreit (Vorsitzender,Würzburg), Prof. Dr. Georg Hoffmann (Heidelberg), Prof. Dr. Heiko Krude (Berlin) und die Sachverständigen Dr. Christine Mundlos (Berlin) und Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (Düsseldorf).

Diese neue DGKJ-Kommission traf sich im Bereichszeitraum mehrfach: 10.12.2019 (Geschäftsstelle der DGKJ in Berlin), 15.06.2020 (virtuelles Treffen), 17.09.2020 Online-Kommissionssitzung, 05.10.2020 Online-Austausch.

Die Kommission bearbeitet im Auftrag des Vorstandes die Thematik „Seltene Erkrankungen“ auf allen Ebenen und möchte insgesamt die ‚Awareness‘ für die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen innerhalb der Kinder- und Jugendmedizin, aber auch gegenüber anderen Fachgebieten befördern.

Zentral für die Versorgungsstrukturen der Patienten mit Seltenen Erkrankungen sind die am 05.12.2019 durch den Gemeinsamen Bun desausschuss (G-BA) beschlossenen Regelungen zu den Anforderungen und Aufgaben von Zentren. Dieser enthält in vielen Punkten Modifikationen im Sinne der DGKJ gegenüber dem Textentwurf, der der DGKJ im Stellungnahmeverfahren im Sommer 2019 zuging. Positiv ist, dass an jedem Standort für ein Zentrum für Seltene Erkrankungen eine Fachabteilung für Kinder- und Jugendmedizin vorhanden sein muss und dass das Vorhandensein der humangenetischen Expertise gegenüber dem Beschlussentwurf entsprechend der Vorschläge der DGKJ so umformuliert wurde, dass diese Anforderung für die Zentren erfüllbar ist. Dennoch ist die Kommission mit den Regelungen für Zentren für Seltene Erkrankungen keineswegs zufrieden. Schwierig sind aktuell noch die Vorgaben für die Mindestfallzahlen, hier insbesondere die Forderung nach Hauptdiagnosen Seltener Erkrankungen, die auch mittels Orpha-Kennnummern und Alpha-IDs kodiert werden sollen sowie die dokumentierte Übernahme besonderer Aufgaben in einem Krankheitsgruppen-spezifischen Netzwerk von wenigstens fünf Fachzentren anderer Krankenhäuser. Bei den besonderen Aufgaben, die dann über einen Zentrumszuschlag finanziert werden können, stellt die Beschränkung auf Interdisziplinäre Fallkonferenzen für stationäre Patienten anderer Krankenhäuser ein Problem dar. Während die genannten Anforderungen an Zentren durch die meisten Standorte erfüllt werden sollten, sind bzgl. der Finanzierung besonderer Leistungen weitere Schritte erforderlich.

Der Geschäftsführende Vorstand der DGKJ hatte sich 2019/20 in besonderer Weise um die Fortführung der Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) bemüht. ESPED wird 2021 an die Abteilung für Pädiatrische Epidemiologie des Instituts für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Information der Universitätsmedizin Mainz unter Leitung von Prof. M. Urschitz umziehen. Die ESPED-Erhebung und die Kommission Seltene Erkrankungen haben viele Berührungspunkte. Die Anregung des DGKJ-Vorstandes zur Mitarbeit der Kommissionsmitglieder im neuen ESPED-Beirat ab 2021 griff die Kommission daher bereitwillig auf. Hierzu fand ein Austausch mit Prof. M. Urschitz und dem bisherigen Leiter von ESPED, Prof. R. von Kries, statt.

Die Kommission zeichnet für folgende Publikation verantwortlich: Hoffmann GF, Mundlos C, Dötsch J, Hebestreit H. Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie – von der Diagnostik und Behandlung einzelner Erkrankungen zum Aufbau von Netzwerkstrukturen. Monatsschr Kinderheilkd 2020 (epub 16.07.2020).

Darüber hinaus erarbeitete die Kommission konkrete Planungen für ein Schwerpunkt-Heft der Monatsschrift Kinderheilkunde zu Seltenen Erkrankungen.

Ebenso ist ein Symposium zu Seltenen Erkrankungen bei der nächsten Jahrestagung der DGKJ angedacht (das für 2020 geplante Symposium konnte aufgrund der Corona-Pandemie nicht stattfinden).

Prof. Dr. Helge Hebestreit

Vorsitzender