Die im März 2019 berufene Kommission befasst sich mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin.
Jahresbericht 2024
Vorsitz: Prof. Dr. Helge Hebestreit (Würzburg) Kommissionsmitglieder: Dr. Luisa Averdunk (Düsseldorf)*, Prof. Dr. Reinhard Berner (Dresden), Prof. Dr. Astrid Bertsche (Greifswald)*, PD Dr. Ines Brecht (Stuttgart)*, Prof. Dr. Jörg Dötsch (Köln)*, Prof. Dr. Corinna Grasemann (Bochum), Prof. Dr. Fabian Hauck (München), Prof. Dr. Georg Hoffmann (Heidelberg), Prof. Dr. Ute Spiekerkötter (Freiburg)*. Sachverständige: Dr. Christine Mundlos (ACHSE e. V., Berlin), Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (Dt. Ges. für Humangenetik, Düsseldorf)
*2024 neuberufene Mitglieder
Sitzungen: 23.04.2024 (Online) und 19.09.2024 (Mannheim)
Schwerpunkte der Arbeit der Kommission
Die Kommission setzte sich an unterschiedlichen Stellen dafür ein, dass die Seltenen Erkrankungen in den Referentenentwurf für das Krankenhausversorgungsverbesserungsgesetz (KHVVG) aufgenommen werden: Im ersten Entwurf waren die Seltenen Erkrankungen nicht genannt. Laut Referentenentwurf sollen für die Länder jetzt zusätzliche Finanzmittel zur Bildung von Zentren für seltene, komplexe oder schwerwiegende Erkrankungen an Hochschulkliniken unter Beteiligung nicht universitärer Häuser zur Verfügung stehen. Dies ist ein großer Fortschritt. Auch soll die Zertifizierung der Zentren für Seltene Erkrankung bei der Ausdifferenzierung der Leistungsgruppen und Weiterentwicklung ihrer jeweiligen Qualitätskriterien berücksichtigt werden.
Des Weiteren beteiligte sich die Kommission Seltene Erkrankungen an dem Entwurf der Stellungnahme der DGKJ zum Kabinettsentwurf für das KHVVG.
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung ist Teil der Nationalen Strategie für Genommedizin. Es soll zukünftig dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. Dafür soll für fünf Jahre die Integration der Genomsequenzierung in die Gesundheitsversorgung als Kassenleistung erprobt werden. Über diesen Zeitraum wird die Genomsequenzierung bei Betroffenen mit Krebs und Seltenen Erkrankungen bundesweit einheitlich ermöglicht werden. Die Kommission war intensiv in die Erstellung der Stellungnahme der DGKJ zum Referentenentwurf des Bundesministeriums für Gesundheit für eine Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (MVGenomV) eingebunden. Die Kommentare und Anregungen der DGKJ sind in die vielen Änderungen der dann als Genomdatenverordnung am 12.07.2024 im Bundesgesetzesblatt publizierten Rechtsverordnung eingeflossen. Das Modellvorhaben startete im Juli 2024 und beschäftigt die Kommission weiterhin.
Auch der Beschluss des Innovationsausschusses zu ZSE- DUO hat die Kommission im Berichtszeitraum beschäftigt.
Geplante Kooperationen In Zukunft sind Treffen der Kommission Seltene Erkrankungen mit verschiedenen anderen Kommissionen der DGKJ denkbar. Insbesondere gibt es Schnittstellen mit der Screeningkommission sowie der Ad-hoc Kommission Arzneimittel für neuartige Therapien. Auch ein Treffen mit der interdisziplinär besetzten AG Transition wird angestrebt.
Prof. Dr. Helge Hebestreit