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Seltene Erkrankungen im Kindesalter

21.02.2022

Zum Thementag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar: Informationen aus der Forschung - und über eine besondere Kunstausstellung.

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie bundesweit bei ca. 700.000 Betroffenen von großer Bedeutung

Die weitaus meisten der mehr als 8000 bekannten seltenen Erkrankungen manifestieren sich im Kindes- und Jugendalter; ein Großteil ist genetisch bedingt. Unter der Annahme, dass ca. 4–6 % der deutschen Bevölkerung an einer seltenen Erkrankung leiden – im Kindes- und Jugendalter dürfte der Anteil wesentlich höher sein –, besteht bei ca. 700.000 der 13,75 Mio. unter 18-Jährigen in Deutschland eine solche Erkrankung. Viele dieser Erkrankungen betreffen mehrere Organsysteme und verlaufen chronisch-progredient.

Seltene Erkrankungen haben damit sowohl in der ambulanten wie auch der stationären pädiatrischen Versorgung eine große Bedeutung. In der Betreuung stellen sich dem Kinder- und Jugendarzt jedoch verschiedene Herausforderungen in Bezug auf Diagnosefindung, spezialisierte und multiprofessionelle Betreuung sowie Überleitung in die Erwachsenenmedizin.

Aus dem Editorial von Prof. Dr. Georg F. Hoffmann und Prof. Dr. Helge Hebestreit für die Monatsschrift Kinderheilkunde Ausgabe 1/2022, die sich den Seltenen Erkrankungen im Kindesalter widmet.


 

Kunstaktion "Selten allein"

Emma und Lotte, 7 Jahre alt. Aus: Kunstaktion "Selten allein". www.seltenallein.de

Die Kunstaktion »Selten allein« zeigt 20 Selbstporträts, die Menschen mit Seltenen Erkrankungen gemalt, gezeichnet oder fotografiert haben. Auf einer eigenen Website zeigt die > virtuelle Galerie nicht nur die Bilder der Aus­stellung und weitere Kunstwerke von Betroffenen, sondern bietet Informationen zu seltenen Erkrankungen und eröffnet den direkt oder indirekt Betroffenen die Gelegenheit, sich zu vernetzen.


 

ESPED: ​​​​​​​Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland

Die ESPED ist als Forschungss­telle für Pädia­trische Epi­demio­logie der Deutschen Gesell­schaft für Kinder- und Jugend­medizin (DGKJ) an­ge­gliedert. ESPED dient der Gewinnung bundesweiter Daten zur Häufigkeit seltener pädiatrischer Erkrankungen und erhebt ausschließlich Routinedaten von Erkrankungen, die obligat zur stationären Aufnahme führen. Für eine flächendeckende Erfassung seltener Erkrankungen ist ESPED auf die Unterstützung aller Kliniken für Kinder- und Jugendmedizin in Deutschland angewiesen. https://www.unimedizin-mainz.de/esped/


 

Fachbeitrag

G. F. Hoffmann · C. Mundlos · J. Dötsch · H. Hebestreit: "Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie – von der Diagnostik und Behandlung einzelner Erkrankungen zum Aufbau von Netzwerkstrukturen". Monatsschr Kinderheilkd
https://doi.org/10.1007/s00112-020-00978-w


 

Kommission Seltene Erkrankungen

Diese DGKJ-Kommission befasst sich mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin. 

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